Меню Рубрики

Мультифакторное заболевание бронхиальная астма

Согласно современному энциклопедическому словарю медицинских терминов, бронхиальная астма (БА) представляет собой воспалительное заболевание, аллергической природы, поражающее преимущественно дыхательную систему человека. БА характеризуется:

  • Усиленной или неадекватной реакцией бронхов (гиперреактивностью) на аллерген;
  • Чрезмерной продукцией бронхиального секрета;
  • Хроническим и затяжным течением;
  • Рецидивирующим (приступообразным) характером;
  • Одышкой;
  • Свистящими хрипами;
  • Приступами сухого кашля.

Несмотря на многочисленные исследования, посвященные данной теме, проблема диагностики и лечения бронхиальной астмы остается до сих пор актуальной. Истинную распространенность и заболеваемость астмой трудно оценить в мировом масштабе. Это, вполне может быть связано с тем, что в разных странах используют определенные диагностические критерии, специфичны только для этого региона. Быстрая урбанизация, загрязнение окружающей среды, химизация сельского хозяйства и постоянное использование неорганических пищевых добавок – все это привело к стремительному росту аллергизации населения земного шара.

На сегодняшний день наиболее высокий уровень заболеваемости бронхиальной астмой зарегистрирован в США, Российской Федерации и Австралии. Кроме того, БА может появиться в любом возрасте, но чаще всего она дебютирует в раннем возрасте.

Лечением бронхиальной астмы в Москве успешно занимаются специалисты клиники терапии Юсуповской больницы. Опытные врачи, с огромным стажем работы за плечами, применяют современные методики диагностики и терапии различных заболеваний дыхательной системы. Благодаря сплоченному сотрудничеству с европейскими клиниками и обменом опытом, пациенты клиники терапии Юсуповской больницы имеют уникальную возможность получить наиболее эффективные и безопасные лекарственные препараты для лечения БА, обладающие минимальными побочными действия на организм.

Бронхиальная астма – заболевание мультифакторное, то есть у него имеются разные причины развития как внешние, так и внутренние. Традиционно, считается, что БА вызывается специфическим аллергенами:

  • Пищевыми (мед, цитрусы, орехи, бобовые, морепродукты, яйца);
  • Пыльцевыми;
  • Грибковыми;
  • Бытовыми (перьевые подушки, домашняя и библиотечная пыль);
  • Шерстью животных;
  • Клещевыми.

Для того чтобы возникла гиперчувствительность трахеи и бронхов, количество аллергенов во время контакта с ними должно быть очень большим. В дальнейшем, если период сенсибилизации все же прошел, достаточно лишь малую часть аллергена, чтобы наступил приступ бронхиальной астмы.

На втором месте после аллергенов, находятся фармакологические агенты:

  • Нестероидные противовоспалительные средства;
  • Бета-адреноблокаторы;
  • Разные красители;

Аспирин – это классический препарат, который способный провоцировать острый бронхоспазм. Типичный приступ аспириновой БА сочетается с вазомоторным ринитом и риносинуситом.

Факторы окружающей среды, также, играют немаловажную роль, в возникновении БА. Она чаще всего встречается в районах с развитой тяжелой промышленностью, высокой плотностью населения, сухим климатом, частыми перепадами температуры и застоем воздушных масс.

Четвертой причиной развития БА считаются производственные отходы. Бронхоспазм может быть обусловлен воздействием многообразных соединений, использующихся в промышленности:

  • Соли тяжелых металлов (никель, хром, платина);
  • Древесная и растительная пыльца (кедр, дуб, какао);
  • Полимеры;
  • Бытовая химия;
  • Различные краски и растворители.

Физическая нагрузка может провоцировать появление симптомов бронхоспазма и бронхообструкции. В механизме развития, при данном виде бронхиальной астмы, лежат температурные изменения, которые возникают в бронхах в результате усиления вентиляции и последующего охлаждения и сухости вдыхаемого воздуха.

Кроме того, общеизвестным фактором является, то, что психоэмоциональная лабильность могут как усугубить, так и улучшить состояние больного. Это напрямую связанно с изменением тонуса блуждающего нерва. Блуждающий нерв отвечает за двигательную активность гладких мышц трахеобронхиального дерева.

Недавно, особенно в России, считалось, что вирусы или бактерии способны вызывать приступы БА. Но, благодаря, многим исследованиям, посвященным этой проблематики, данное мнение не нашло обширной поддержки и подтверждения. Можно лишь сказать, что инфекционный процесс органов дыхания провоцирует действие других экзогенных и эндогенных факторов.

Благодаря углубленному изучению такого уникального заболевания как бронхиальная астма, со временем были разработаны множество классификаций этой патологии. Например, согласно международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), выделяют следующие формы БА:

  • аллергическая астма – в данном случае причиной развития заболевания являются, преимущественно, аллергические процессы. Как правило, аллерген удается выявить в ходе проведения дополнительных диагностических исследований;
  • неаллергическая астма – причиной развития заболевания не являются аллергические процессы;
  • смешанная астма – при которой сочетаются как аллергические, так и неаллергические раздражители;
  • неутонченная астма — причину заболевания установить не удается.

После того как врачами была установлена форма бронхиальной астмы, необходимо оценить тяжесть состояния пациента до начала лечения. С этой целью используют классификацию по тяжести течения. Она базируется на четырех простых показателях:

  • частоте дневных симптомов обострения в день и в неделю;
  • частоте ночных симптомов обострения в неделю;
  • воздействие обострения на качество жизни пациента;
  • значение показателей внешнего дыхания (ПСВ и ОФВ1).

Бронхиальная астма протекает в две стадии. Первая стадия, когда симптомы появляются время от времени, называется интермиттирующей (эпизодической) БА. Вторая стадия, когда симптомы присутствуют длительное время или постоянно, называется персистирующей (постоянной) БА. В зависимости от выраженности симптомов эта стадия имеет три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую.

Интермиттирующая (эпизодическая) БА характеризуется кратковременными эпизодами приступа БА, менее 1 раза в неделю. Ночью приступы возникают не чаще двух раз в месяц (в течение не менее трех месяцев). ПСВ и ОФВ1 > 80% от прогнозируемого значения. Колебания ПСВ в течение суток менее 20 %.

Персистирующая БА (легкая степень) характеризуется обострением дневных и ночных приступов (2 раза в неделю). Эти эпизоды вызывают нарушение сна и активности. ПСВ соответствует 60-80% от прогнозируемого значения. Колебания ПСВ в течение суток – 20-30%.

Персистирующая БА (средняя степень тяжести) характеризуется ежедневными приступами БА. Ночные симптомы возникают 1 раз в неделю. Эти обострения постепенно приводят к ограничению физической нагрузки и нарушению сна. Пациенту требуется каждодневный прием ингаляционных препаратов (бета2-агонисты короткого действия). ПСВ — 60-80% от долженствующих показателей. Суточное колебание значения ПСВ – более 30%.

Персистирующая форма (тяжелая степень) характеризуется частыми ночными приступами, обострениями, резким ограничением физической активности. ПСВ

Самое грозное осложнение бронхиальной астмы является развитие астматического статуса. Это затяжной приступ, характеризующийся тяжелой обструкцией, выраженной дыхательной недостаточностью, нарушением дренажной функции бронхов. Во время такого приступа привычные пациенту ингаляционные препараты не помогают. Требуется только стационарное лечение. Одной из причины возникновения астматического статуса может стать передозировка ингаляционных симпатомиметиков или быстрая отмена глюкокортикоидных препаратов. В механизме формирования этого осложнения БА выделяют три стадии:

  • первая стадия – она похожа на затяжной приступ (может продолжаться более 12 часов), который не купируется обычными ингаляционными препаратами;
  • вторая стадия – на этом этапе у пациента развивается тахикардия, они заторможены, их кожные покровы приобретают синюшный цвет и покрываются липким потом. Одышка значительно выражена;
  • третья стадия – на этом этапе у пациента развивается резкое нарушение деятельности ЦНС вплоть до комы, являющейся причиной летального исхода.

Еще одним, довольно редким осложнением БА является спонтанный пневмоторакс. При длительном и упорном течении БА развивается эмфизема легких и легочное сердце, которое приводит к легочно-сердечной недостаточности.

Так как астматический статус (АС) является чрезвычайно опасным осложнением БА, которое потенциально может угрожать жизни пациент, то его лечение необходимо проводить в стенах лечебного учреждения. Первое мероприятие в терапии АС – это внутривенное введение больших доз глюкокортикоидных препаратов, параллельно с симпатомиметиками и лекарственными средствами, которые способствуют быстрому расширению спазмированных бронхов. Кроме того, пациент нуждается в проведении инфузионной и симптоматической терапии. Если купировать АС на первой стадии не удалось, тогда больного переводят на искусственную вентиляцию легких и проводят санационную бронхоскопию.

Профилактика бронхиальной астмы делиться на первичную и вторичную. Цель первичной заключается в предупреждение развития сенсибилизации у пациентов группы риска. В группу риска по развитию аллергических заболеваний входят люди с наследственной предрасположенностью к атопии. Вторичная профилактика проводится в группе людей со сформировавшейся сенсибилизацией, у которых симптомы астмы отсутствуют. К ним можно отнести детей с атопическим дерматитом или аллергическим ринитом, с отягощенным семейным анамнезом по бронхиальной астме.

Терапевтическое отделение Юсуповской больницы проводят первоклассное обследование и лечение пациентов с заболеваниями органов дыхания, в том числе и бронхиальной астмой. Все исследования специалисты выполняют на современном медицинском оборудовании ведущих стран Европы. На базе стационара используются инновационные методики исследования и терапии. Бронхиальная астма – это больше не проблема для пациентов Юсуповской больницы. Каждый желающий может записаться на консультацию к врачу клиники по телефону, который расположен на сайте. Также, круглосуточно действует онлайн консультация.

источник

[Бронхиальная астма] – опасное хроническое заболевание дыхательных путей, которое имеет многообразные причины возникновения.

Это значит, что нельзя назвать одну конкретную причину, по которой появится заболевание. Здесь идет целый комплекс факторов, сочетающихся между собой и провоцирующих развитие бронхиальной астмы.

Внутренняя поверхность дыхательных органов покрыта слизистой оболочкой.

При попадании какого-либо раздражителя на слизистую (твердых частиц, вирусов, бактерий и т. д.) она начинает активно продуцировать слизь, которая сужает воздушные просветы и создает непроходимый барьер для любого типа возбудителя в легкие.

Вследствие этого появляется кашель (всем знакома ситуация, когда мелкая крошка попадает в дыхательные пути, резко появляется кашель).

У людей, страдающих бронхиальной астмой, подобный кашель возникает не только тогда, когда человек поперхнулся. Внутренняя поверхность их бронхов может реагировать даже на мелкодисперсную домашнюю пыль.

При этом появляется спазм бронхов, отек слизистой оболочки, завышенное продуцирование бронхиального секрета. В результате, просветы бронхиальных веток закупориваются, а это, в конечном итоге, приводит к удушью.

Самым главным симптомом заболевания выступает приступ удушья бронхиальной астмы. В редких случаях удушье наступает внезапно.

Болезнь как бы «предупреждает» пациента о предстоящем приступе, который можно разделить на три этапа:

  • этап предвестников;
  • этап разгара;
  • этап обратного развития.

В период предвестников пациент будет испытывать следующие симптомы:

  1. Появляется интенсивный водянистый насморк.
  2. Зуд слизистой глаз.
  3. Приступообразный кашель с тяжелым отхождением мокрот.
  4. Одышка.
  5. Иногда нестерпимо чешется подбородок, шейный отдел и спина между лопатками.
  6. Начинает сильно болеть голова.
  7. Пациент чувствует себя усталым.
  8. Некоторых больных в период предвестников начинает тошнить.
  9. Появляются частые позывы в туалет.

Этап предвестников может начаться за несколько минут, часов, а порой за 2-3 дня до начала приступа.

Период разгара приступа удушья сопровождается такими симптомами:

  • Внезапное возникновение одышки и сдавливания груди.
  • Грудная клетка сильно раздувается, как при глубоком вдохе.
  • Пациент начинает быстро вдыхать воздух, а выдыхать в 3-4 раза медленнее. При этом характерны свистящие звуки.
  • Некоторые пациенты вдыхают и выдыхают воздух ускоренно, без остановок. Другие больные бронхиальной астмой, напротив, дышат замедленно – 10-12 вдохов в минуту.
  • Пациент принимает характерную позу: сидя, он наклоняется вперед и опирается локтями в колени.
  • В процессе дыхания задействованы мышцы плечей, спины, брюшной полости. Лицо пациента и вены на шее принимают одутловатый вид. Кожа лица приобретает синюшность. Выступает холодный пот.
  • Появляются хрипы и кашель во время приступа.
  • В некоторых случаях могут отделяться мокроты, после чего состояние больного облегчается. Отделившаяся слизь отличается вязкостью, и в ней могут обнаруживаться некие белые плотные включения в виде нитей и шариков. Это не что иное, как застывшая слизь, которая заполняла бронхиолы.
  • Иногда может подняться температура до 37-37,5 °С.
  • Порой поднимается артериальное давление.

Период обратного развития может закончиться быстро, а может длиться не один день. При быстром окончании обратного периода снимается напряжение, уходят все признаки удушья. У пациента возникает аппетит, ему хочется много пить.

Его также клонит в сон. Длительный период обратного развития характеризуется тем, что пациент еще несколько дней испытывает трудности с дыханием, он остается слабым, сонливым и часто находится в депрессии.

По степени тяжести бронхиальную астму можно разделить на легкую, среднюю и тяжелую.

  • Легкая форма заболевания подразумевает приступы днем несколько раз в месяц, а ночью – не больше 2-х раз в месяц. Причем приступы могут проходить сами по себе, без применения медикаментов.
  • При среднетяжелой бронхиальной астме дневные приступы случаются 1-2 раза в неделю, а ночные – больше 2-х раз в месяц. Между приступами ощущается чрезвычайно трудное дыхание.
  • При тяжелой стадии заболевания случаются многочисленные приступы и днем и ночью. При этом удушье настолько серьезное, что угрожает жизни больного.

На сегодняшний день нет описания четкого механизма возникновения бронхиальной астмы, поскольку причины ее появления многообразны, имеют различные корни и разную степень влияния в каждом конкретном случае.

Ясно одно, что в развитии заболевания играют роль внутренние и внешние факторы.

Внешние причины составляют довольно обширный список.

  1. Аллергены: пыльца растений, микроскопические грибы, домашняя пыль, шерсть животных, пищевые и лекарственные аллергены, бытовая химия и пр.
  2. Различные инфекции: бактерии, вирусы, грибки.
  3. Производственный фактор, где могут присутствовать раздражители химической и механической природы.
  4. Климатические и погодные условия.
  5. Неправильное питание.
  6. Неблагоприятная экологическая обстановка.
  7. Психологические причины.
  8. Физические перегрузки.
  9. Пассивное или активное курение. В составе сигаретного дыма присутствуют токсины, которые разъедают эпителий бронхов.

Однако, внешние причины сопутствуют миллионам людей на планете, а бронхиальной астмой страдают 8% населения.

Следовательно, все эти внешние факторы набирают силу, если есть внутренняя предрасположенность человека.

Внутренние причины возникновения бронхиальной астмы включают в себя следующее.

  • Нарушение иммунной системы. Иммунитет человека призван оберегать организм от патогенной микрофлоры. Для этого лимфоидная ткань вырабатывает определенные клетки-защитники, которые уничтожают болезнетворные микроорганизмы и выводят их. Если по каким-либо причинам иммунная система не справляется со своей функцией, то вирусы, бактерии, грибки беспрепятственно оседают на органах и системах и начинают интенсивно размножаться. В итоге, происходит развитие различных болезней, в том числе и недугов дыхательной системы (трахеиты, бронхиты, пневмонии). При ослабленном иммунитете данные заболевания приобретают хронический характер и могут дать старт развитию бронхиальной астмы.
  • Дефекты эндокринной системы. Многочисленные исследования показали, что присутствует взаимосвязь между эндокринными механизмами и аллергией. Существуют данные, что у астматиков нарушен центральный механизм регуляции эндокринных желез.
  • Гиперчувствительность и реактивность бронхов. Бронхи пациентов с бронхиальной астмой при проведении метахолинового теста показывают чувствительность в 200-1000 раз больше, чем бронхи здорового человека. Огромную роль в развитии заболевания играет постоянная высокая реактивность бронхов, которая формируется при длительной инфекции или аллергии, а также при продолжительном воздействии различных раздражителей.
  • Наследственность. Бронхиальная астма у более 30% пациентов имеет наследственные корни. Т. е. если предки страдали данным недугом, то у человека вполне возможно развитие заболевания при возникновении определенных факторов, перечисленных выше.
Читайте также:  Кромолин натрий при бронхиальной астме

Сочетание различных причин, которые, в итоге, приводят к появлению такого серьезного заболевания, может обозначить тип бронхиальной астмы. Ниже приведены некоторые из них.

Это наиболее часто встречаемый вариант заболевания, который вызывается раздражителями неинфекционного характера на фоне каких-либо внутренних факторов, например, наследственности.

По статистике, у 25% людей проявляется атопическая астма, если один из родителей ею страдал. Если оба родителя были астматиками, то вероятность заболевания составляет уже 40%.

Самым известным и самым распространенным аллергеном является домашняя пыль, поскольку ее можно встретить в любом доме. Именно пыль вызывает приступы удушья у 30-40% пациентов.

Подобное же действие оказывает пыльца растений, шерсть животных, перья и пух птиц.

Бронхоспазмы могут быть спровоцированы резкими запахами, например, запахом краски, духов, освежителя воздуха, стирального порошка и прочей бытовой химии. Нередки случаи возникновения аллергии на пищевые продукты.

Наиболее аллергийными считаются яйца, рыба, цитрусовые, шоколад, молоко, клубника, растительные масла.

Лекарственные препараты могут также выступать провокаторами бронхоспазма. В числе лидеров подобных препаратов находится ацетилсалициловая кислота, анальгин, пенициллин, тетрациклин и др.

К слову сказать, существует даже такой вид бронхиальной астмы, как Аспириновая астма, которая вызывает у пациента приступы удушья при приеме аспирина.

Неблагоприятная экологическая обстановка в крупных и промышленных городах характеризуется тем, что атмосфера загрязнена различными химическими компонентами.

Для пациентов с бронхиальной астмой вдыхание такого воздуха чревато усугублением его состояния.

В современных жилищах находится много предметов, которые источают вредные химические компоненты (поллютанты).

Они могут исходить от различных нагревательных приборов, кухонных плит, прессованных покрытий и пр. К их числу можно отнести и табачный дым.

Как показывают клинические наблюдения, многие хронические заболевания дыхательных путей могут «перерасти» в бронхиальную астму.

В 50% случаев хронического тонзиллита, хронического бронхита, пневмонии и пр. происходит развитие бронхиальной астмы.

А виновниками перечисленных заболеваний выступает патогенная микрофлора – вирусы, бактерии, грибки. Т. е. корень бронхиальной астмы в данном случае принадлежит инфекции.

Инфекционно-аллергическая астма характеризуется затяжными и сложными приступами удушья, которые тяжело снимаются адреностимуляторами. Между приступами у пациента наблюдается тяжелое дыхание.

Чаще приступы случаются в ночное время.

Иногда длительные эмоциональные и психологические перегрузки вызывают учащенное сердцебиение и усиленное кровообращение.

У людей с астматической предрасположенностью это может вызвать отек слизистой бронхов и сужение их просвета, т. е. возможно появление астматического приступа.

В клинической практике известны случаи, когда первый приступ астмы произошел из-за стресса.

Нередко корни «психологической» астмы лежат в подавлении эмоций. Так, например, дети могут подавлять свой плач.

С одной стороны, плач – это возможность привлечь внимание родителей. Но в то же время у ребенка может появиться чувство страха быть наказанным за плач и боязнь отказа.

Ребенок оказывается в состоянии противоречия между надеждой завоевать доверие родителей и страхом перед этим. Такие психологические причины приводят к дефекту дыхания, т. е. к бронхиальной астме.

По статистике, психологические факторы развития бронхиальной астмы имеют место быть в 30% случаев.

Физическое напряжение сопровождается учащением дыхания даже у самого здорового человека. Дыхание становится более глубоким.

Однако люди с бронхоастматическим синдромом подвергаются опасности в связи с высокой вероятностью возникновения удушья.

При физической нагрузке дыхание учащается, происходит интенсивная вентиляция, в связи с чем, в слизистой бронхов происходит охлаждение и подсушивание.

Этих факторов достаточно, чтобы гиперчувствительные бронхи астматика отреагировали спазмом.

Обычно приступ начинается через 2-5 мин после нагрузки, а его длительность варьируется в пределах 15-60 мин. Астма «физического усилия» отмечается у 70% взрослых и у 90% детей, страдающих бронхиальной астмой.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что бронхиальная астма – это мультифакторное заболевание, которое имеет в своей основе внутренние и внешние причины.

Желаем вам, чтобы такое опасное заболевание, как бронхиальная астма, никогда не потревожило ни вас, ни ваших родных.

источник

Бронхиальная астма является мультифакториальным заболеванием.

В международном руководстве по бронхиальной астме (GINA, 2002) предложено выделять внутренние и внешние факторы риска развития бронхиальной астмы (БА).

Внутренние факторы обусловливают предрасположенность человека к развитию БА, а внешние факторы вызывают развитие бронхиальной астмы у предрасположенных к этому людей или приводят к обострению заболевания.

Внутренние факторы (или врожденные характеристики организма) включают генетическую предрасположенность к развитию БА или сенсибилизации, а также атопию, гиперреактивность дыхательных путей, пол и расу.

Существуют веские доказательства, что БА является наследственным заболеванием. В большом количестве исследований продемонстрирован более высокий уровень распространенности бронхиальной астмы и связанного с ней фенотипа у детей, чьи родители страдают БА, по сравнению с детьми, родители которых не имеют этого заболевания. Так, имеются данные, что риск развития аллергического заболевания у ребенка, один из родителей которого страдает этим заболеванием, составляет 50 % и возрастает до 65 %, если оба родителя болеют аллергическими болезнями.

Большое количество исследований близнецов показало: частота встречаемости БА, экземы и пыльцевой аллергии значительно выше у монозиготных, чем у дизиготных близнецов, что предполагает строгую связь с генетическими факторами. В популяционных исследованиях близнецов оцениваемое влияние генетических факторов составляет 35-70 % в зависимости от популяции и дизайна исследования.

Известно, что если распространенность бронхиальной астмы в общей популяции составляет 4-10 %, то среди родственников первой степени родства она возрастает до 20-25 %.

Однако, несмотря на интенсивные усилия ученых и возможности молекулярной биологии и генетики, конкретные гены, вовлеченные в наследование атопии и БА, не идентифицированы. Тем не менее, результаты многочисленных исследований предоставили подтверждения того, что в этиопатогенез БА могут быть включены многие гены, а также идентифицированы хромосомные зоны, вероятно, укрывающие гены, определяющие предрасположенность к бронхиальной астме. Так, показано, что у больных БА с повышенной частотой встречаются антигены В13, В21, В35 DR5 и обнаружена связь антигенов В35, В40 с тяжестью заболевания.

В настоящее время описаны гены-кандидаты человека, имеющие определенную связь с различными факторами патогенеза БА. Обнаружено несколько генов в 11, 12, 13 хромосомах, связанных с повышенной продукцией IgE и атопией. Отмечена связь между 1l, 13 хромосомами и повышенной продукцией общего и специфического IgЕ и положительным внутрикожным тестом на аллергены. Выявлено, что в 12 хромосоме находятся кандидатные гены, кодирующие продукцию интерферона, фактора роста тучных клеток и инсулиноподобного фактора роста-1, которые могут играть важную роль в развитии атопии. Получены данные о роли 14 и 19 хромосом.

Была высказана гипотеза о том, что предрасположенность к бронхиальной астме связана с мутациями кластеров генов, расположенных в 5 хромосоме, регулирующих цитокиновый профиль. Некоторые гены, локализованные на длинном плече хромосомы 5q, могут играть важную роль в развитии и прогрессировании аллергического воспаления. В первую очередь это относится к генам, кодирующим цитокины: IL-3, IL-4, IL-5, IL-9, IL-12, IL-13, гранулоциты — макрофаги — колониестимулирующий фактор (GM-CSF).

Хотелось бы отметить, что IL-4 играет существенную роль в аллергической иммунной реакции как за счет переключения клеточного ответа Т-хелперов в сторону Th2 — подобных клеток, так и путем влияния на индукцию выработки IgE В-лимфоцитами.

В хромосоме 5q расположен также ген, отвечающий за формирование бронхиальной гиперреактивности.

Принадлежность БА к мультифакториальному заболеванию существенно осложняет генетические исследования этой патологии, поскольку число генов, ответственных за ее клиническую манифестацию, достаточно велико. Существуют две основные стратегии определения этих генов: позиционное клонирование и изучение генов-кандидатов.

В первом случае проводят анализ сцепления заболевания или его наиболее важных клинических признаков, или фенотипов (для БА это, прежде всего, показатели реагинового статуса и реактивности бронхов, параметры легочной функции), с генетическими маркерами, положение которых на хромосомах человека известно.

При втором подходе, исходя из знания механизмов болезни, выбирают гены, белковые продукты которых оказываются включенными в различные звенья ее патогенеза. После того, как спектр этих генов определен, проводят анализ ассоциаций различных их молекулярных вариантов (аллелей) с исследуемым заболеванием или клиническими фенотипами. При этом предполагается, что разные аллели обусловливают либо разную структуру белковых продуктов, либо разный уровень экспрессии генов (т.е. обеспечивают неодинаковый уровень белкового продукта), что в конечном итоге может привести к патологии.

Следует отметить, что в настоящее время имеются ограниченные возможности использования генетических маркеров для профилактики бронхиальной астмы.

Атопия (atopia — греч. нечто необычное, странность) — это важнейший фенотип БА. Под атопией понимается необычный иммунный ответ организма (продуцирование повышенного количества специфического IgE) на воздействие аллергенов окружающей среды. Верифицируется атопия в клинических и эпидемиологических исследованиях тремя методами: кожными аллергопробами, высоким уровнем IgE сыворотки крови (более 100 МЕ/мл), эозинофилией крови. Атопия является наиболее важным внутренним фактором, предрасполагающим людей к развитию БА.

В популяционных эпидемиологических исследованиях было показано, что 50 % случаев бронхиальной астмы имеют отношение к атопии. Связь между проявлением сенсибилизации и развитием в дальнейшем БА зависит от возраста. Так, большинство детей, у которых гиперчувствительность к аэроаллергенам проявилась в первые 3 года жизни, в дальнейшем болеют БА, в то время как у детей, у которых гиперчувствительность проявилась после 8-10 летнего возраста, риск развития бронхиальной астмы ненамного выше, чем у несенсибилизированных детей.

Однако, несмотря на то, что популяционные исследования предполагают связь между распространенностью атопии и БА, атопию следует рассматривать только как один из факторов, пусть даже очень важный (но не обязательный) для развития заболевания.

Гиперреактивность дыхательных путей — это состояние, при котором имеет место увеличенная реакция бронхов (бронхоспазм) в ответ на воздействие специфических (аллергенов) и неспецифических стимулов (биологически активных веществ: гистамина, ацетилхолина, метахолина, карбохолина; физической нагрузки и аэрополютантов), которое является фактором риска для БА.

Это состояние имеет наследственный компонент и тесно связано с уровнем IgE в сыворотке и воспалением дыхательных путей. Тенденция к выработке повышенного количества общего IgE наследуется совместно с гиперреактивностью дыхательных путей. Установлено, что ген, контролирующий гиперреактивность бронхов располагается в 5q хромосоме, рядом с геном, регулирующим уровень IgЕ в сыворотке крови.

Предполагают, что гиперреактивность дыхательных путей предшествует развитию бронхиальной астмы. Интересно отметить, что гиперреактивность дыхательных путей, протекающая без клинических симптомов и выявляющаяся с помощью провокационных тестов, связана с воспалением и перестройкой дыхательных путей, что также предшествует развитию БА.

С некоторой долей условности внешнесредовые факторы риска можно разделить на следующие группы:

• Аллергены — причинно-значимые антигены, вызывающие сенсибилизацию дыхательных путей (бытовые, эпидермальные, пыльцевые, профессиональные и др.);

• Адъюванты — усугубляющие факторы, повышающие риск развития БА при воздействии причинного фактора (полютанты, ирританты, в том числе курение);

• Триггеры — факторы риска, вызывающие обострение бронхиальной астмы путем стимуляции воспаления и/или развития бронхоспазма (аллергены, респираторная инфекция, метеоусловия, полютанты, ирританты);

• Нервно-психические стрессовые воздействия.

• Дефицит защитных факторов («гигиеническая» гипотеза). Согласно данной гипотезе, рецидивирующие инфекции (бактериальные и глистные) у детей дают мощный стимул иммунной системе на ориентацию иммунного ответа в сторону Th1- профиля лимфоцитов, что способствует предупреждению развития сенсибилизации. Развитие детей в «чистом» окружении, свободном от паразитов, бактерий и вирусов (кроме вируса кори и респираторно-синцитиального вируса) приводит к «иммунным» отклонениям. Увеличение уровня БА на Западе связывают с тотальной вакцинацией и снижением числа детских инфекций.

Аллергены и профессиональные сенсибилизирующие агенты рассматриваются как наиболее важные причины БА, поскольку они могут первоначально сенсибилизировать дыхательные пути и провоцировать начало бронхиальной астмы и в дальнейшем поддерживать развитие заболевания, вызывая появление астматических приступов. Чаще всего, по-видимому, БА развивается под воздействием аллергенов и/или профессиональных сенсибилизирующих агентов у предрасположенных к этому заболеванию или другим аллергическим заболеваниям людей.

Существуют доказательства того, что контакт с некоторыми аллергенами и химическими соединениями может действительно быть причиной болезни, по крайней мере, у некоторых пациентов. Так известно, что БА развивается у большинства пациентов, подвергшихся ужалению пчел, воздействию солей платины и биологических ферментов на рабочем месте.

К аллергенам помещений относят аллергены клещей домашней пыли, животных, тараканов и грибов. В наши дни количество домашних аллергенов возросло в развитых странах, где дома изолируются, подогреваются, охлаждаются, увлажняются, заполняются коврами. Эти изменения сделали дома идеальным местом для жилья не только домашних клещей, тараканов и других насекомых, но и для размножения плесени и бактерий.

Считается, что клещи домашней пыли являются наиболее распространенными во всем мире бытовыми аллергенами, ассоциированными с бронхиальной астмой.

Основными видами домашнего клеща являются пироглифиды: Dermatophagoidespteronissinus, D.farinae, D.microceros и Euroglyphusmainei, которые представляют 90 % всех видов клещей домашней пыли в районах с умеренным климатом. Клещи обитают на слущенных клетках эпидермиса человека и животных, на которых колонизируются также грибы, дрожжи и бактерии, и имеют обыкновение заселять ковры, матрасы, подушки, мягкую мебель.

Аллергены клеща домашней пыли присутствуют во всех частях его тела, секрете, продуктах жизнедеятельности и представлены цистеиновыми и сериновыми протеазами, а также амилазой. Эти аллергенные энзимы были обнаружены в фекалиях клещей, большинство из них обладает протеолитической активностью, в связи с чем они могут иметь доступ к иммунокомпетентным клеткам.

Читайте также:  При астме кашель всегда

В отдельных районах и среди некоторых этнических групп сенсибилизация к аллергенам тараканов может быть такой же распространенной, как и сенсибилизация к аллергенам клещей домашней пыли. Наиболее распространенными видами тараканов являются американский таракан (Periplanetaamericana), немецкий таракан (Blatellagermanica), азиатский таракан (В. orientalis), причем аллергены немецкого и американского тараканов изучены, и их присутствие в домашней пыли может быть изучено с помощью моноклональных антител.

Домашние теплокровные животные являются источниками аллергенов, находящихся в секретах (слюне), экскретах (моче) и слущенном эпителии.

Аллергены шерсти кошек являются мощными сенсибилизирующими агентами для дыхательных путей человека. Основной аллерген (белок) обнаружен в шерсти кошек, в секрете сальных желез и в моче, но не в слюне. Этот аллерген, благодаря маленьким размерам частиц (около 3-4 микрон в диаметре), легко переносится по воздуху и вызывает появление респираторных симптомов (кашель, одышку, сухие хрипы) у людей, сенсибилизированных к аллергену кошки. Наибольшее количество этих аллергенов определяется в домах, где содержатся кошки. Одежда владельцев кошек является средством переноса аллергена-белка в среду, где нет кошек.

Основные аллергены собак были выделены из собачьей шерсти и перхоти, при этом оказалось, что около 30 % больных аллергическими заболеваниями имеют положительные тесты с аллергенами собак.

Плесневые и дрожжевые грибы могут играть роль бытовых аэроаллергенов. Темные, влажные, плохо проветриваемые помещения являются оптимальным местом для роста грибов. Грибы хорошо растут внутри систем, используемых для охлаждения, обогрева и увлажнения, причем домашние увлажнители представляют особый риск для роста грибов внутри помещения и загрязнения воздуха. Наиболее распространенными грибами в помещениях являются Penicillium, Aspergillus, Alternaria, Cladosporium и Candida.

Аллергены пыльцы в основном, находятся в пыльце деревьев, кустарников и трав (луговых и сорняков). Концентрация пыльцы в воздухе различается в зависимости от местоположения и атмосферных условий. Установлено, что в европейской части России наиболее распространенными аллергенами являются антигены пыльцы сорных злаков (тимофеевки, овсяницы, ежи, лисохвоста, мятлика, пырея и др.), деревьев (орешника, ольхи, березы, дуба, вяза), сорняков (полыни, лебеды). На юге России основные аллергены представлены пыльцой амброзии, полыни, подсолнечника и кукурузы. В Сибири доминирует пыльца деревьев (береза, тополь, ольха, ива), злаков (тимофеевка, овсяница, ежа, полевица и др.) и сорных трав (лебеда, полынь).

В центральных районах России отмечаются три пыльцевые волны: весенняя (с середины апреля до конца мая), связанная с цветением деревьев; летняя (начало июня — конец июля), обусловленная пыльцой луговых трав; летне-осенняя, характеризуемая появлением в воздухе большого количества пыльцы сорняков.

Не совсем ясно, каким образом аллергены пыльцы проникают в бронхиальное дерево, поскольку они находятся в частицах большого размера, но совершенно очевидно, что у части больных аллергены пыльцы вызывают обострение заболевания.

Плесневые и дрожжевые грибы (природные) могут также играть роль аэроаллергенов, являющихся в зонах с умеренным климатом сезонными аллергенами, причем некоторые виды распыляют споры в теплые, сухие дни, другие усиливают спорообразование в осенние дождливые дни.

Постоянно пополняемый список в настоящее время включает более 360 профессиональных сенсибилизирующих агентов, в том числе латекс. Они обычно классифицируются в соответствии с молекулярным весом. Доказано, что сенсибилизирующее действие и последующее развитие БА вызывают высокомолекулярные вещества. От профессиональной БА следует отличать бронхообструктивный синдром, развивающийся при остром воздействии на дыхательные пути раздражающих газов на рабочем месте или в результате несчастного случая, что может индуцировать длительно сохраняющуюся гиперреактивность дыхательных путей.

Развитию бронхиальной астмы может способствовать также загрязнение атмосферного воздуха аэрополютантами, которые выступают в роли адъювантов и триггеров. К наиболее распространённым аэрополютантам относятся двуокись серы, озон и окислы азота, которые в определённых концентрациях могут вызывать бронхоконстрикцию, транзиторное повышение гиперреактивности бронхиального дерева и влиять на аллергический ответ. Существует немало достоверных доказательств того, что аэрополютанты напрямую связаны с увеличением распространенности БА в индустриально-развитых странах.

Воздействие выхлопных газов автомобильного транспорта, особенно работающего на дизельном топливе, может вызывать обострение предшествующих аллергических заболеваний, но не обязательно приводить к развитию новых случаев БА или других проявлений атопии. Было выявлено, что частицы дизельного топлива адсорбируют аллергены пыльцы трав на своей поверхности и поэтому могут действовать как потенциальные переносчики аллергенов пыльцы в легкие, причем в этом случае антигенная активность пыльцевого аллергена может быть усилена полютантами автомобильного выхлопа.

Основными индикаторами загрязнения воздушной среды, которые определяются в Европейских странах, являются: двуокись серы, окислы азота, углекислый газ, мелкие частицы, летучие органические соединения и токсичные металлы (свинец, мышьяк, кадмий, никель, ртуть).

Триггеры (от английского слова «триггер» — пустить в ход, привести в движение) — это пусковые факторы, которые вызывают обострение бронхиальной астмы путем стимуляции воспаления или провоцирования острого бронхоспазма, или того и другого. У каждого индивидуума в каждое конкретное время триггерами могут быть разные факторы. Они включают длительное воздействие причинных факторов (аллергены или профессиональные агенты), к которым уже сенсибилизированы дыхательные пути пациента с БА.

К триггерам относятся также воздействие физических нагрузок, холодного воздуха, раздражающих газов (ирритантов), аэрополютантов, изменение погоды, чрезмерные эмоциональные нагрузки. Кроме того, обострение БА могут вызвать респираторные инфекции (вирусные и бактериальные), болезни верхних дыхательных путей (риниты, синуситы, полипоз носа), гастроэзофагеальный рефлюкс, менструация и беременность, лекарственные препараты.

Современная концепция патогенеза БА постулирует, что в его основе, вне зависимости от степени тяжести заболевания, лежит хронический специфический воспалительный процесс в бронхиальной стенке, приводящий к спазму, отеку слизистой, гиперсекреции слизи и бронхиальной обструкции в ответ на воздействие различных триггеров. Для воспаления дыхательных путей при бронхиальной астме характерно увеличение в слизистой оболочке и просвете бронхиального дерева количества активированных эозинофилов, тучных клеток, макрофагов, лимфоцитов и нейтрофилов, а также дендритных клеток и тромбоцитов.

Воспалительный процесс протекает по типу IgE-обусловленных аллергических реакций, которые условно подразделяют на острые и хронические. В патогенезе различных форм БА важную роль играют нейрогенные механизмы воспаления. Исходом воспалительного процесса являются необратимые морфологические изменения легочной ткани (ремоделирование).

Основным этапом развития аллергической реакции является нарушение соотношения субпопуляций лимфоцитов (Th1- и Th2-клеток), при­водящее к поляризации Th2-клеток.

Т-клетки играют центральную роль в антигензависимом воспалении. Процесс распознавания антигена осуществляется с участием молекул главного комплекса гистосовместимости (HLA): на CD4 + — клетках (Т-хелперах) и CD8 + — клетках (цитотоксических Т-лимфоцитах).

Активированные CD4 + и CD8 + — лимфоциты продуцируют широкий спектр медиаторов, включая цитокины, которые способны регулировать дифференцировку, миграцию, накопление и активацию гранулоцитов на поверхности слизистой оболочки дыхательных путей. Продукты активированных Т-клеток могут влиять и на продукцию иммуноглобулинов В-лимфоцитами, а также на миграцию, аккумуляцию и активацию эозинофилов.

Т-клетки, продуцирующие IL-2, интерферон и фактор некроза опухоли (TNF), относятся к Т-хелперам первого типа (Th1), а Т-клетки, продуцирующие IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 и IL-16, относятся к Т-хелперам второго типа (Th2). Th2- клетки при аллергических заболеваниях, в частности при БА, обеспечивают выработку В-клетками специфических иммуноглобулинов различных классов, в частности IgE. Цитокины, секретируемые Th2-клетками, способствуют миграции и накоплению эозинофилов в очаге воспаления, созреванию тучных клеток и развитию тканевой эозинофилии при бронхиальной астме.

Контакт IgE с антигеном (аллергеном) на поверхности слизистой бронхов инициирует секрецию медиаторов воспаления (гистамин, пероксидаза, хемотаксические факторы, простагландины, лейкотриены и кинины) из тучных клеток, базофилов и макрофагов в течение нескольких минут. Эти медиаторы вызывают сокращение гладкой мускулатуры бронхов, повышают проницаемость микрососудов, увеличивают секрецию слизи в бронхах и привлекают в бронхи другие воспалительные клетки.

В то время, как воспалительные медиаторы, подобные гистамину и лейкотриенам, играют важную роль в формировании острого и подострого воспалительного ответа и при обострении бронхиальной астмы, цитокины играют доминирующую роль в поддержании хронического воспаления.

К числу особенно значимых при бронхиальной астме цитокинов относятся лимфокины, продуцирумые Т-лимфоцитами; IL-3, необходимый для выживания тучных клеток в тканях; IL-4, стимулирующий продукцию IgЕ В-лимфоцитами; IL-13, действующий подобно IL-4, который очень важен для дифференцировки и выживания эозинофилов, а также привлечения их в очаг воспаления. IL-2 вовлечён в дифференцировку Th2-клеток и поэтому играет ведущую роль инициации развития атопии.

Таким образом, в формировании хронического воспалительного процесса в дыхательных путях у больных БА участвуют различные клетки, выделяющие большое количество биологически активных веществ, вызывающих развитие и персистенцию воспаления.

Очень важно, что признаки воспаления бронхов сохраняются даже в бессимптомный период заболевания, а их выраженность коррелирует с клиническими симптомами, характеризующими тяжесть заболевания. Это указывает на необходимость длительного, иногда пожизненного приёма противовоспалительных препаратов, несмотря на отсутствие симптомов БА.

Результатами острого и хронического аллергического воспаления в дыхательных путях являются структурные и функциональные нарушения, характерные для бронхиальной астмы. В последние годы большой интерес вызывают структурные изменения в дыхательных путях, называемые « ремоделированием », которые проявляются необратимыми нарушениями функции дыхания у некоторых больных БА. Однако многие больные, длительно страдающие БА, на протяжении всей жизни сохраняют нормальную (или незначительно сниженную) функцию легких, что позволяет предположить важную роль генетических факторов в развитии структурных изменений.

Ремоделирование характеризуется увеличением массы гладких мышц, застоем в сосудистом русле и гипертрофией слизистых желез, приводящей к утолщению стенки и уменьшению диаметра просвета бронхов, повышенной секрецией слизи и воспалительного экссудата, что препятствует поступлению воздушного потока в легкие и приводит к повышению поверхностного натяжения альвеол.

Наряду с гипертрофией гладких мышц, важным компонентом утолщения стенок является застой в сосудах, который также приводит к уменьшению диаметра бронхов. Избыточная секреция слизи является результатом не только гипертрофии слизистых желез, но и гиперплазии бокаловидных клеток. При астме повышенная продукция слизи вместе с воспалительным экссудатом формирует клейкие, вязкие пробки, которые блокируют просвет бронхов.

Несмотря на ведущую роль провоспалительных механизмов в патогенезе бронхиальной астмы, немаловажное значение имеет, по-видимому, и снижение активности противовоспалительных механизмов. Известно, что глюкокортикоидная недостаточность способствует развитию бронхиальной астмы. Кортизол может превращаться в неактивный кортизон под воздействием фермента дегидрогеназы, который продуцируется в дыхательных путях и способствует развитию местной глюкокортикоидной недостаточности и тяжелому течению БА.

Некоторые цитокины также обладают противовоспалительным действием. Так, IL-12 и в-интерферон стимулируют образование Th1-лимфоцитов и угнетают образование Th2-клеток, что сопровождается снижением активности эозинофильного воспаления. Наряду с этим, имеются доказательства, что экспрессия IL-12 у больных БА снижена.

Таким образом, в основе патогенеза бронхиальной астмы лежит хроническое воспаление, в котором принимают участие многие клетки воспаления и более 100 провоспалительных медиаторов, приводящих к развитию таких патологических синдромов, как гиперреактивность бронхов, бронхоконстрикция, гипертрофия гладких мышц и слизистых желез, гиперсекреция слизи и образование слизистых пробок в просвете бронхов, отек слизистой оболочки и ее инфильтрация активированными клетками, активация чувствительных нервов и ремоделирование бронхов (перестройка морфологических структур легочной ткани — гибель эпителиального покрова, утолщение базальной мембраны и стенок бронхов, гипертрофия гладкой мускулатуры, избыточная васкуляризация слизистых оболочек дыхательных путей).

Саперов В.Н., Андреева И.И., Мусалимова Г.Г.

источник

Генными болезнями называют разнородные по клиническим проявлениям группы заболеваний, возникающие под воздействием мутаций на генном уровне. Отдельно следует рассматривать группу наследственных генных заболеваний, которые возникают и развиваются на фоне дефекта в наследственном аппарате клеток и влияния неблагоприятных факторов окружающего мира.

Конкретно эта группа заболеваний имеет одно четкое отличие от генных заболеваний. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы.

Этиология и генетика мультифакториальных заболеваний очень сложна, происхождение имеет многоступенчатую структуру и может быть разным в случае каждой конкретной болезни.

Условно мультифакториальные наследственные заболевания можно разделить на:

  • нативные пороки развития;
  • болезни психического и нервного характера;
  • возрастные болезни.
  • Моногенные болезни — имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическое, химическое, биологическое или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возник, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен воздействию внешнего окружающего фактора среды, заболевание также не возникнет.
  • Полигенные наследственные болезни или мультифакториальные заболевания определяются патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывным или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными мультифакторными признаками. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губ и нёба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, нежели в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуты выше, являются «прерывистыми» мультифакториальными признаками.

Диагностировать мультифакториальные заболевания и роль генетической наследственности помогают различные виды исследований. Например, семейное исследование, благодаря которому в практике врачей появилось понятие «онкологической семьи», то есть ситуация, когда в пределах одной родословной возникают повторные случаи злокачественных заболеваний у родственников.

Врачи нередко прибегают к изучению близнецов. Данный метод, как никакой другой, позволяет оперировать надежными данными о наследственной природе болезни.

Изучая мультифакториальные заболевания, немало внимания ученые уделяют изучению связей между заболеванием и генетической системой, а также анализу родословной.

  • Степень родства напрямую влияет на вероятность проявления заболевания у родственников, то есть, чем ближе родственник находится к больному (в генетическом плане), тем больше вероятность возникновения болезни.
  • Количество больных в семье влияет на риск возникновения заболевания у родственников больного.
  • Степень тяжести болезни пораженного родственника влияет на генетический прогноз.
Читайте также:  Препараты от боли в спине при астме

К мультифакториальным заболеваниям относятся:

— Бронхиальная астма – болезнь, базирующаяся на хроническом аллергическом воспалении бронхов. Сопровождается оно гиперактивностью легких и периодическим возникновением приступов затрудненного дыхания или удушья.

— Язвенная болезнь, являющаяся хроническим рецидивирующим заболеванием. Характеризуется образованием язв в желудке и двенадцатиперстной кишке из-за нарушения в общих и местных механизмах нервной и гуморальной системы.

— Сахарный диабет, в процессе возникновения которого участвуют и внутренние, и внешние факторы, вызывающие нарушения углеводного обмена. На возникновение заболевания сильно влияют стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Факторами риска могут быть вирусные инфекции, токсические вещества, избыточная масса тела, атеросклероз, снижение физической активности.

— Ишемическая болезнь сердца — это следствие сокращенного или полного отсутствия снабжения кровью миокарда. Происходит это из-за патологических процессов в коронарных сосудах.

Виды профилактик, предупреждающих возникновение и развитие наследственных и врожденных заболеваний, могут быть первичными, вторичными и третичными.

Первичный вид профилактики направлен на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализоваться это может в планировании деторождения и улучшении среды обитания человека.

Вторичная профилактика направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода велика или диагноз уже установлен пренатально. Основанием для принятия такого решения может быть наследственная болезнь. Происходит только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичный вид профилактики наследственных болезней направлен на борьбу с развитием болезни у уже родившегося ребенка и его тяжелых проявлений. Данный вид профилактики еще называют нормокопированием. Что это такое? Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом. Нормокопирование с соответствующим лечебным комплексом может производиться внутриутробно или после рождения.

Профилактика наследственных заболеваний реализуется в следующих организационных формах:

1. Медико-генетическое консультирование – это специализированная медицинская помощь. На сегодняшний день один из основных видов профилактики наследственных и генетических заболеваний. За медико-генетической консультацией обращаются:

  • здоровые родители, родившие больного ребенка, где один из супругов имеет заболевание;
  • семьи с практически здоровыми детьми, но у кого имеются родственники с наследственными заболеваниями;
  • родители, стремящиеся сделать прогноз на здоровье братьев или сестер больного ребенка;
  • беременные женщины, имеющие повышенный риск рождения ребенка с аномальным здоровьем.

2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. В общем-то, все беременные должны проходить обследование для исключения наследственной патологии. Для этого используется ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть:

  • присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • предшествующие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.

Медицинская генетика с каждым годом совершенствуется и дает все больше возможностей предотвращать большинство наследственных заболеваний. Каждой семье с проблемами со здоровьем дает полную информацию о том, чем они рискуют и на что могут рассчитывать. Повышая генетическую и биологическую осведомленность широких масс населения, пропагандируя здоровый образ на всех жизненных этапах человека, мы повышаем шансы человечества на рождение здорового потомства.

Но в то же время загрязненная вода, воздух, пищевые продукты с мутагенными и канцерогенными веществами повышают распространенность мультифакториальных заболеваний. Если же достижения генетики будут применяться в практической медицине, то и количество детей, рожденных с наследственными генетическими заболеваниями, будет сокращаться, доступна будет ранняя диагностика и адекватное лечение больных.

источник

Классификация астматических заболеваний подразделяет болезнь на категории, стадии, фенотипы, формы и фазы. Необходимость классификации объясняется мультифакторным хроническим течением заболевания, терапия которого должна проводиться дифференцированно.

Виды астмы изучаются медиками достаточно давно, но этиология заболевания до конца не определена, несмотря на серьезную проведенную работу. Например, на сегодняшний день выяснены практически все причины, способствующие возникновению астматического приступа, но существуют случаи, когда их симптоматика протекает атипично и невозможно классифицировать заболевание по стандартной схеме.

Несмотря на то, что астматическое заболевание трудно поддается терапии, основным направлением в лечении является предупреждение возникновения обострения приступа, а также купирование уже появившегося удушья.

Заболевание классифицируется на основании этиологии, тяжести симптоматики и особенности протекания бронхиальных обструкций. Однако первоочередно астма классифицируется тяжестью симптоматики, так как от этого свойства зависит дальнейшая терапия.

Все болезни разделяются по международной классификации (МКБ). Она едина для врачей всего мира. Классификация астматических заболеваний определяется достаточно сложно, так как она способна сопровождаться различными патологическими процессами.

Заболевание классифицируется по следующим факторам:

  • тяжесть астмы в начале терапии;
  • симптомы астмы перед началом лечения;
  • фазы протекания;
  • наличие осложнений.

В соответствии с этой классификацией появляется возможность определения состояния больного на момент определения лекарственной терапии, поэтому все эти условия должны рассматриваться в совокупности.

Заболевание разделяется 4 степенями:

I — интермиттирующее развитие бронхиальной астмы, когда приступ удушья происходит достаточно редко и в промежутке между приступами самочувствие больного не изменяется. В ночное время астматические симптомы могут появляться не чаще 2 раз в месяц;

II — персистирующая легкая стадия, характеризующаяся развитием удушья чаще 1 раза в неделю и более 2 раз в месяц в ночное время;

III — заболевание протекает со средней тяжестью, а ночные приступы наблюдаются несколько раз в неделю. Дневные приступы происходят практически ежедневно;

IV – характеризуется тяжелым течением, что заставляет принимать глюкокортикостероидные препараты. Эта стадия может привести к развитию астматического статуса.

У бронхиальной астмы существуют следующие этапы:

ПРЕДВЕСТНИКИ. Это состояние наблюдается за несколько дней или часов до начала приступа. Такая стадия может сопровождаться вазомоторным ринитом, сухостью носовой полости, затрудненным отхождением мокроты и периодическими одышками.

РАЗГАР. При разгаре приступа пациент ощущает острую нехватку воздуха. При этом больной может принять вынужденную позу (сидя на стуле, уперев руки в область колен). В дыхательную деятельность включаются дополнительные мышцы, и наблюдается втягивание межреберных промежутков на вдохе. Выдох, как правило, продолжительный и выполняется с небольшими усилиями. В зависимости от тяжести состояния возможны симптомы гипоксии.

ОБРАТНОЕ РАЗВИТИЕ. Эта форма заболевания характеризуется постепенным исчезновением свистящих хрипов и одышки с последующей нормализацией дыхательной деятельности.

РАЗВИТИЕ АСТМАТИЧЕСКОГО СТАТУСА. По сути — это бронхиальный приступ, но характеризующийся более длительным и тяжелым развитием болезни. При этом симптомы резко нарастают, и наблюдается кислородная недостаточность. При неоказании своевременной помощи может наступить смерть пациента.

Согласно МКБ бронхиальная астма подразделяется на несколько форм. К ним относятся:

АЛЛЕРГИЧЕСКАЯ. В этом случае провокатором заболевания является аллерген. При этом выделяется атопическая форма астмы с повышенной чувствительностью к бытовым химическим веществам.

НЕАЛЛЕРГИЧЕСКАЯ. В эту группу включена аспириновая астма, проявляющаяся в непереносимости аспирина, НПВС и медикаментозных препаратов желтого цвета.

СМЕШАННАЯ. В этой группе сочетаются все симптомы бронхиального заболевания.

Кроме того, выделяются персистирующая, средняя, легкая и тяжелая формы заболевания. Все эти стадии характеризуются общими признаками в виде нарушения дыхательной деятельности, приступов удушья и снижение работоспособности.

Этот вид заболевания относится к одному из наиболее распространенных, основой которого является острая реакция на различные виды аллергенов. Как правило, к аллергенам, часто вызывающим астматический приступ относятся:

пылевые клещи, присутствующие в домашней пыли;

  • животные (шерсть, слюна, экскременты);
  • укус жалящих насекомых;
  • пыльца цветущих растений;
  • продукты питания;
  • косметика и т.д.

Лечение этой астматической формы заключается в прекращении контакта с аллергеном и проведении медикаментозного лечения.

Этот вид заболевания относится к аллергической разновидности, а свое название эта форма получила за счет того, что среди всех противовоспалительных препаратов для ее купирования, чаще всего острую негативную реакцию провоцирует аспирин.

Классификация бронхиальной астмы у детей затруднена различными осложнениями, поэтому требуется их обязательное медикаментозное лечение и ограничение доступа пациента к аллергену. Для расширения бронхиальных просветов и снижения иммунной реакции на раздражитель назначаются адреномиметики и глюкокортикостероиды.

Эта астматическая форма различается степенью тяжести. Персистистирующая астма может быть тяжелой, средней и легкой. Этот вид заболевания отличается постоянным раздражением бронхов, а воспалительный процесс имеет характерные симптомы и может протекать достаточно длительно (месяцы и даже годы). Персистирующая форма требует применения комплексных терапевтических мероприятий с назначением глюкокортикостероидов и бета-2-адреномиметиков.

Этот вид заболевания характеризуется эпизодическим развитием. В отличие от персистирующей астмы, заболевание этой формы намного легче поддается лечению, не доставляя серьезных проблем. Приступы интермиттирующей астмы эпизодические, поэтому лечебные мероприятия направлены именно на купирование их приступа и достижение длительной ремиссии, позволяющей пациенту вести привычный образ жизни. Кроме того, рекомендуется соблюдение профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развитие стрессовых ситуаций, соблюдение специальной гипоаллергенной диеты и режима сна и отдыха. Достаточно часто эти виды бронхиальной астмы требуют предупреждение всех возможных контактов с аллергенами, чтобы заболевание резко снизило свою активность.

Этот вид заболевания считается наиболее опасным, так как пациент, как правило, не способен оценить тяжесть развития симптоматики. При этом он не получает специально назначенного лечения. Неконтролируемая астма развивается внезапно и сопровождается резким нарастанием симптоматики. При несвоевременно проведенной терапии заболевание способно перейти в более тяжелую хроническую форму. Для предупреждения развития неконтролируемой астмы требуется постоянный контроль состояния пациента и своевременное консультирование специалистов.

Эта разновидность бронхолегочного заболевания составляет 20% от числа всех встречаемых случаев бронхиальной астмы. Как правило, она развивается на фоне неблагоприятных факторов, связанных с профессиональной деятельностью человека (краска, лаки, продукты вредного производства, химические вещества и т.д.). Заболевание встречается только у взрослых пациентов работоспособного возраста.

Для получения положительных результатов при лечении требуется обязательная смена профессиональной деятельности, исключающая проникновение вредных веществ в дыхательную систему больного. При тяжелом развитии заболевания используется медикаментозная терапия в соответствии со специальным протоколом.

К наиболее понятной относится классификация бронхиальной астмы по степени тяжести состояния (легкое, среднетяжелое и тяжелое). Необходимо учитывать, что иногда вывод о степени тяжести астмы сделать достаточно затруднительно, хотя он необходим для принятия решения о дальнейшей терапии.

При выяснении тяжести заболевания учитываются все факторы (симптомы, длительность приступов, эффективность проводимой терапии и т.д.). Кроме того, проводится физиакальная и инструментальная диагностика.

Классификация заболевания по тяжести течения нужна для назначения адекватных терапевтических мероприятий, которые необходимы для нейтрализации патологического процесса в организме.

Тяжесть состояния оценивается следующими показателями:

  • насколько часто происходят дневные и ночные приступы;
  • необходимое время для снятия астматического приступа;
  • степень негативного воздействия заболевания на общее состояние пациента;
  • показатель внешней дыхательной деятельности.

Клинические симптомы, которые характеризуют тяжесть астматического приступа:

  • частота дыхания;
  • степень участия вспомогательных мышц в дыхательной деятельности;
  • наличие хрипов и свистящего дыхания;
  • вздутие в области груди при осуществлении дыхательной деятельности;
  • характер легочного дыхания, выявленный при аускультативном обследовании;
  • частота сокращения сердечной мышцы (ЧСС);
  • щадящая поза больного при наступлении приступа;
  • изменение в поведении больного (возбуждение или, наоборот, заторможенность, вялость);
  • необходимая степень ограничения физической активности;
  • оценка необходимого терапевтического вмешательства и меры при купировании острого астматического приступа.

Степень градации астматического приступа

  • легкий;
  • среднетяжелый;
  • тяжелый;
  • очень тяжелый (характеризующийся развитием астматического статуса).

Вероятные осложнения во время астматического приступа

По оценке вероятных осложнений астма классифицируется на неосложненную форму и осложненную. Среди вероятных осложнений запущенного приступа астмы чаще всего встречаются:

  • симптомы «легочного» сердца (острая, подострая и хроническая стадии);
  • возможно развитие эмфиземы легких (подкожной, интерстициальной и медиастинальной);
  • возникновение спонтанного пневмоторакса;
  • развитие ателектаза легкого (полисегментарного и сегментарного);
  • нарушения в работе гормональной системы;
  • поражение нервной системы.

Как правило, клиническая практика определяет наиболее сложные случаи развития астмы, когда их различные проявления наиболее яркие. В этом случае достаточно часто пациенты обладают низким порогом к проведению стероидного лечения, поэтому у них достаточно часто появляется вторичное развитие состояния астмы при проведении комплексного лечения. Поэтому астматикам рекомендуется проведение интенсивной терапии, а в наиболее тяжелых случаях реанимационные мероприятия.

При развитии бронхолегочных заболеваний выделяются период ремиссии и обострения. Во время обострения астматический приступ наиболее ярко выражен, а также возможно развитие обструкции. Острое развитие астмы сопровождается экспираторным удушьем, возникновением свистящего дыхания и приступообразного кашля, сопровождающегося понижением скорости на пике выдоха. Это состояние отмечается как самим больным, так и окружающими людьми. Симптомы приступа способны повторяться с различной степенью осложнений.

На основании синдрома гиперреактивности и обструкции бронхов выделяются 2 фазы развития заболевания:

  • обострение;
  • ремиссия (в этой фазе заболевание классифицируется, как стойкое, если приступы отсутствуют более 2 лет).

Период ремиссии бывает полным или неполным. Это определяется на основании анализа клинико-функциональных показаний.

Нарушение функциональных возможностей бронхов при астматическом заболевании может возникнуть под действием многих факторов. Для того чтобы упростить классификацию заболевания, а также для определения необходимого терапевтического вмешательства, бронхиальная астма подразделяется на фенотипы (совокупность характерных признаков у живого организма при определенных формах его развития). Такая терминология может применяться в отношении различных заболеваний, например, астматических.

К астматическому фенотипу относятся:

  • тяжесть проявления симптоматики;
  • возрастная категория пациента;
  • степень развития бронхиальных обструкций;
  • влияние физической нагрузки на организм;
  • влияние аллергенов и вредной окружающей среды;
  • многочисленные физиологические нюансы;
  • симптоматика клинической картины и триггеры заболевания.

Классификация бронхолегочных заболеваний по фенотипированию важна для того, чтобы подобрать индивидуальное лечение, которое окажет наиболее эффективный результат и позволит добиться продолжительной ремиссии.

Необходимо помнить, что при любых астматических проявлениях на начальной стадии заболевания необходимо немедленно обратиться за консультацией к высококвалифицированному врачу, который назначит ряд диагностических и лабораторных обследований для определения классификации заболевания и дальнейшей эффективной терапии. Нельзя принимать лекарственные препараты самостоятельно, без назначения врача. Это может привести к развитию затяжного астматического приступа и переходу заболевания в хроническую форму.

источник