Астма что это такое генетика

Russel Hopp, MD

Академия иммунологии США

В последнее время все чаще появляются публикации, посвященные генетическим исследованиям астмы. Это позволяет предположить, что в ближайшие несколько лет ген или гены, ответственные за развитие этого заболевания, будут обнаружены. Несмотря на то, что астма является весьма распространенным заболеванием, генетического объяснения ее развития не существует. Более ранние клинические исследования астмы и аллергии у близнецов однозначно указывали на наличие генетических причин обоих заболеваний. Современные методы генетических исследований позволяют точно определить, является ли заболевание генетически обусловленным. Однако при попытке выяснить роль генов в развитии астмы ученые столкнулись с большими трудностями.

Астму довольно часто относят к разряду синдромов, а не одиночных заболеваний. У этой теории есть целый ряд клинических подтверждений. У грудных младенцев и детей младшего возраста часто отмечается стерторозное дыхание. Однако такое дыхание может сопровождать множество заболеваний, поэтому в этой возрастной группе генетические исследования практически не проводятся. Генетический анализ применяют при обследовании больных астмой детей старше 6 лет.

Одним из важнейших факторов развития астмы у детей является атопия (наследственная предрасположенность к аллергическим заболевания). Поэтому основная задача генетических исследований — выяснить, является ли заболевание астмой или атопическим состоянием.

У взрослых наблюдается другое клиническое проявление астмы, когда нет очевидных аллергических «активаторов» заболевания. До сих пор наследственную бронхиальную астму не изучали отдельно.

Астма может иметь различные клинические проявления. С помощью генетических исследований можно определить, каким именно типом астмы страдает конкретный пациент.

Чаще всего участниками генетических исследований астмы становятся братья и сестры (особенно близнецы) и большие семьи. В этих исследованиях для определения заболевания используют следующие признаки астматических состояний.

При генетических исследованиях тесты, упомянутые в таблице, помогают однозначно отнести пациента к разряду астматиков. Поиск «генов астмы» ведется на основании имеющейся биологической информации об этом заболевании. При таком методе генетический анализ направлен на определение статистической зависимости между астмой и наличием определенного гена или специфических хромосом. Результаты исследований позволяют связать с аллергией такие гены, как IL-4, IL-5, рецептор иммуноглобулина Е и бета-адренергический рецептор. Если имеется статистически существенная связь между наличием астмы и наличием известного маркера на специфической хромосоме, то можно предположить, что ген астмы находится в этой хромосоме, в области данной повторяющейся последовательности оснований. В сущности, такой генетический анализ — это процесс определения «города, района, улицы и точного адреса». К настоящему времени ученым удалось обнаружить несколько «городов» (хромосом) и «районов» (последовательностей генов).

На сегодняшний день основное внимание привлекают хромосомы 5 и 11. В хромосоме 5 сосредоточены гены IL-4, IL-5, IL-3 и IL-13, которые имеют отношение к аллергии. Исследования показывают, что эта область генов отвечает за сверхчувствительность бронхов к гистамину. Кроме того, хромосома 5 (а именно, область генов IL-4 и IL-13) отвечает за концентрацию иммуноглобулина Е в сыворотке крови. А в хромосоме 11 был обнаружен важный ген атопии (рецептор иммуноглобулина Е).

К сожалению, у представителей разных рас результаты генетических исследований астмы оказались разными, что затрудняет однозначное выявление гена астмы.

Геномный подход позволяет идентифицировать гены, которые до сих пор не вызывали подозрений. Используя целый геном, специалисты ищут специфические сигнальные зоны, внутри которых ведется дальнейший поиск генов. Так, у афро-американцев многообещающими оказались некоторые зоны хромосом 5 и 17. В других исследованиях была обнаружена связь между отдельными клиническими параметрами астмы и атопии и хромосомами 2, 21, 11, 19, 7 и 16. Не исключено, что искомый ген находится в одной из них.

Если будет обнаружен «ген астмы», то для окончательного выяснения этиологии астмы нужно будет исследовать все формы этого гена. Основной вопрос заключается в том, определяют ли структурные различия само наличие болезни, ее форму или степень тяжести.

Астма уже давно считается генетическим заболеванием, возможно, полигенного происхождения. Современные генетические исследования полностью подтверждают эти взгляды, и, вполне вероятно, скоро специалистам удастся окончательно установить генетические истоки астмы.

Перевод с английского Натальи Байч

источник

К развитию бронхиальной астмы предрасполагают нарушения в следующих генах[16]:

• Гены, ответственные за выработку иммуноглобулинов[17] класса E. Эти гены определяют количество выработки аллергенспецифических антител в ответ на воздействие аллергенов окружающей среды. Исследователи установили, что распространенность бронхиальной астмы среди лиц с высоким уровнем иммуноглобулина Е значительно выше по сравнению с теми, кто имеет низкие его значения[18].

• Гены, ответственные за проявления бронхиальной гиперреактивности. Чем выше степень бронхиальной гиперреактивности, тем больше вероятность заболеть бронхиальной астмой.

• Гены, ответственные за синтез медиаторов воспаления (например, цитокинов, хемокинов и др.). Образование этих веществ увеличивается при повреждении генов. Чем больше образуется медиаторов воспаления, тем выше вероятность возникновения бронхиальной астмы.

Чаще всего наследуется аллергическая форма бронхиальной астмы.

Если один из родителей болен этой формой астмы, то вероятность, что заболеет ребенок, составляет 25 – 30%. Если болеют оба родителя, то вероятность равна 75%. Каждый третий пациент с аллергической астмой имел одного или двух родителей, страдающих этой патологией.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАНИПУЛЯЦИИ Размеры члена, как цвет глаз, фигура, телосложение, оттенок кожи, достаются нам по наследству. Если у вашего отца или деда был большой пенис, то у вас есть все шансы заиметь точно такой же. «Ключи» к пониманию наследственных размеров полового

ГЛАВА 11. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГАМЕТОПАТИИ) В ядре каждой клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом, содержащих всю наследственную информацию, в каждой половой клетке – по 23 хромосомы. Слияние двух половых клеток, яйцеклетки и

Наследственные и генетические факторы Тип обмена веществ, конечно – фактор, который передается генетически. Это выражается в количественном и качественном составе ферментов пищеварительного тракта, составе крови, интенсивности желез внутренней секреции. Это все имеет

Психологические факторы Точно так же, как и язва желудка, боль в спине имеет как физиологические, так и психологические особенности и способна изменить характер человека. Всякий, кто сам испытывал боль в спине или жил рядом с таким человеком, знает, как нелегко в этих

Факторы риска Некоторые факторы риска могут указать на то, у каких женщин возможно развитие эндометриоза. По определению, эндометриоз встречается почти исключительно в репродуктивные годы. Иногда его диагностируют в подростковом возрасте. Недавно проводилось

Факторы риска Женщины могут значительно повлиять на степень риска развития дисплазии шейки матки, практикуя безопасный секс, избегая курения и делая регулярные тесты. Несомненно, определенные факторы воздействуют на развитие болезни, тогда как другие можно избежать,

Генетические эмоциональные программы Энергетическая природа эмоций очевидна. Не случайно слово «эмоция» в переводе с латыни означает «возбуждать». Эмоции сопровождают нас неотступно: в одних случаях они придают яркость и силу различным проявлениям психики –

Генетические риски Часто будущая мать просится на консультацию к специалисту по генетике или требует проведения дополнительных обследований, либо опасаясь передачи наследственного недуга, либо из страха перед аномалией в её здоровье, вскрытой во время наблюдения

Генетические исследования Исследование кариотипаКариотип — это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК — носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре

Этнические факторы В медицинской литературе нередко можно найти публикации об исследованиях зависимости частоты разных форм атеросклероза от этнических и расовых особенностей населения. Сердечно-сосудистая смертность относительно редко встречается у эскимосов,

Физиологические и генетические последствия Млекопитающие имеют более совершенные физиологические и биохимические системы детоксификации и выведения из организма вредных веществ, чем все другие классы животных. Это объясняется тем, что млекопитающие возникли в

Что нам дают генетические часы? В то же время специалисты считают, что даже решительная победа над сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями может увеличить среднюю продолжительность жизни всего на 10–15 лет. Это тоже немало.Но, оказывается, гораздо более

Предрасполагающие факторы Хронический пиелонефрит, как правило, является следствием невыявленного, протекающего в скрытой форме (особенно у пожилых людей) острого пиелонефрита или недолеченного острого пиелонефрита, когда не удалось полностью уничтожить всех

источник

Бронхиальная астма — болезнь наследственная. Это утверждение настолько общеупотребительно, что, казалось бы, и не нуждается в доказательствах. Однако пока, даже несмотря на расшифровку генома человека, в области генетики бронхиальной астмы вопросов всё еще больше, чем ответов, и утверждать, какую роль наследственность играет в развитии бронхиальной астмы, очень сложно. Но все же, есть интересные факты, которые говорят о генетической теории заболевания бронхиальной астмой, постараемся в них разобраться.

Термин наследственная астма означает что заболевание способно передаваться от родителей к детям, а раз это так, то причины болезни должны храниться в генах человека. При этом не надо путать наследственные болезни с врожденными (с которыми ребенок рождается — они могут быть как генетическими, так и связанными с действием на плод внешних факторов), а также с семейными (не все случаи повторяющихся в семье болезней являются генетически обусловленными).

Определившись, что такое наследственные болезни, давайте вспомним начала генетики. Итак, вся генетическая информация о конкретном человеке записана в его геноме и хранится в ядре каждой клетки организма (кроме эритроцитов, которые ядра лишены за ненадобностью).

Носителем информации служат молекулы ДНК, состоящие из двух параллельных цепочек нуклеотидов и закрученные в спираль. Каждая хромосома (их у человека 23 пары, итого — 46) представляет собой отдельную молекулу ДНК, «намотанную» на особые белки, причем если эту молекулу «растянуть», то ее длина может достигать 5 сантиметров.

В одной хромосоме содержится от 50 до 250 миллионов нуклеотидов — «букв» генетического кода, а из этих «букв» складываются «слова» — гены. Прочитав один ген, клетка получает «техническое задание» на синтез определенного белка. Всего же у человека около 28 тысяч генов, при этом нужная информация (собственно гены) занимает лишь 1,5% от всего объема генома, а весь остальной набор из 3 миллиардов «букв» — так называемая «мусорная» ДНК (во всяком случае, функция этих участков неизвестна).

Стойкие изменения в составе генома называют мутациями. Нарушая синтез белка, который кодирует пораженный ген, мутации могут приводить к изменению ее функции, смерти клетки или опухолевому перерождению. Если же мутация произошла в половой клетке (или получена от родителей), она может передаться детям, приводя к развитию генетических заболеваний.

Передача потомкам моногенных заболеваний, когда мутацией затронут один конкретный ген, подчиняется известным законам Менделя — доминантному или рецессивному типу наследования. Что это значит?

Каждый ген у человека представлен двумя копиями (аллелями), одна из которых получена от отца, а другая — от матери. Доминантный аллель будет «работать», то есть считываться для синтеза его продукта, независимо от его пары, а рецессивный аллель — только в паре с рецессивным. Пример доминантного признака — карий цвет глаз, а рецессивного — голубой.

Большинство наследственных заболеваний являются рецессивными и возникают, когда у ребенка встречаются два рецессивных дефектных гена, полученных от родителей. При этом сами родители, будучи носителями дефектного гена, данным заболеванием не страдают, так как у них функционирует другой (доминантный) аллель. Рецессивно наследуется, например, муковисцидоз — серьезное заболевание, одним из проявлений которого служит тяжелое поражение легких.

Существуют также наследственные заболевания, сцепленные с полом. Характерный представитель этой группы — гемофилия, проявляющаяся избыточной кровоточивостью. Гемофилией болеют почти исключительно мужчины, но передается болезнь по женской линии, поскольку дефектный рецессивный ген находится на женской Х-хромосоме (у мужчин пару ей составляет Y-хромосома, где этого гена нет, и поэтому у них рецессивный ген всегда проявляется).

Наследственность, конечно же, не ограничивается перечисленными закономерностями и содержит множество других интереснейших феноменов: кодоминирование генов, неполная пенетрантность, взаимодействия генов и т.д. Однако в этой статье мы не сможем очертить их круг — пора от затянувшегося вступления переходить к генетике собственно бронхиальной астмы.

Астма и наследственность конечно же имеют взаимосвязь, но скажем сразу, что «гена бронхиальной астмы» не существует, а значит, и законы наследования Менделя к астме неприменимы. Бронхиальная астма относится к тем заболеваниям, при которых наследственность играет важную, но не единственную роль. Ведь можно заболеть астмой без всякой отягощенной наследственности, а можно, наоборот, остаться здоровым, даже если вся родня — астматики.

Если попытаться представить в виде уравнения риск заболеть бронхиальной астмой, то неизвестных в нем окажется намного больше двух. Скорее можно говорить о взаимодействии двух больших групп факторов — внешних (прежде всего аллергенов) и внутренних — генетических. Учитывая, что внутри этих групп закономерности тоже плохо поддаются анализу, можно представить себе всю сложность задачи. Строго говоря, такое уравнение применительно к конкретному человеку вовсе нельзя решить, а можно лишь приблизительно оценить риск, опираясь на результаты эпидемиологических исследований.

Роль генетических факторов в развитии бронхиальной астмы можно измерить с помощью такого показателя, как относительный семейный риск; он показывает, во сколько раз чаще, чем в среднем, это заболевание обнаруживается у ближайших родственников больного (детей, братьев и сестер).

Бронхиальная астма выявляется у 20-25% ближайших родственников астматика, поэтому при средней распространенности болезни в популяции 4-5% относительный семейный риск примерно равен 5. Много ли это? Для ряда других болезней с наследственной предрасположенностью относительный семейный риск выше: для шизофрении — 8, для сахарного диабета 1-го типа — 15, а для уже упоминавшегося моногенного заболевания муковисцидоза — 500.

Вдумчивые читатели могут возразить: накопление случаев астмы в одной семье может быть связано с влиянием одинакового внешнего окружения: спектра аллергенов, привычек питания и т.д. Это действительно так, но исследования с близнецами (в том числе выросшими порознь) убедительно доказывают значимость генетических факторов: у однояйцевых близнецов процент совпадений по астме высок (65-80%) и примерно в два раза выше, чем у разнояйцевых. В целом же научные данные позволяют считать, что наследственность определяет риск развития бронхиальной астмы на 50–60%.

Итак, мы знаем, что отягощенная наследственность повышает риск развития астмы примерно в 5 раз и что один виновный ген выявить не удается. С какими же генетическими аномалиями связана «эпидемия» астмы в развитых странах?

Исследователям в этой области приходится сталкиваться с большими трудностями, и зачастую данные одной работы не находят подтверждения в последующих. Во многом это обусловлено межэтническими различиями, а также тем, что в разные возрастные периоды астма имеет неодинаковый генетический портрет.

Кроме того, как ни парадоксально, до сих пор не стандартизованы сами критерии диагностики бронхиальной астмы, согласно которым происходит отбор пациентов в генетические исследования. Мы знаем, какими клиническими признаками описывается заболевание — это повышение уровня иммуноглобулина Е (аллергических антител) в сыворотке, положительные кожные аллергопробы, обструкция и повышенная реактивность бронхов, хрипы и приступы удушья, наконец, собственно диагноз бронхиальной астмы, установленный врачом по совокупности симптомов. Однако относительная значимость каждого из этих признаков не вполне определена, а отбор по диагнозу астмы, установленному врачом, оказывается наименее достоверным.

Перефразируя эпиграф, можно сказать, что трудно найти у астматиков несколько одинаковых «опечаток» в наборе из 3 миллиардов букв генетического кода. Особенно если у части испытуемых астмы вообще нет.

И всё же ученым удалось достичь некоторых успехов в выявлении генов, если не виновных, то подозреваемых в причастности к развитию астмы. Наиболее доказанной и важной выглядит роль нескольких генов, располагающихся на длинном плече пятой хромосомы (локусы 31-33). Эти гены кодируют те рецепторы и сигнальные молекулы (интерлейкины), с помощью которых Т-лимфоциты (особая их подгруппа, называемая хелперами 2-го типа) организуют каскад аллергического воспаления при астме.

Одну из главных ролей играют гены интерлейкина-4 и рецептора к нему, так как данный интерлейкин дает сигнал к выработке иммуноглобулинов Е и заставляет Т-лимфоциты специализироваться в хелперы 2-го типа. Точечные мутации в данных генах (или в участках, регулирующих их считывание) приводят к усилению этих сигналов и способствуют развитию аллергических заболеваний и бронхиальной астмы.

Интерлейкин-13 также кодируется геном пятой хромосомы и тоже регулирует синтез иммуноглобулинов Е. Наряду с этим мутации данного гена могут способствовать бронхиальной гиперреактивности.

На 11-й хромосоме локализован ген рецептора к иммуноглобулину Е, от мутаций которого зависит сила ответа тучных клеток на контакт с аллергеном. С этого звена начинается каскад воспаления, приводящий к приступу астмы или симптомам других аллергических болезней.

Этот список можно было бы продолжать, но нам нужно еще несколько слов сказать о роли наследственных факторов в определении тяжести астмы и в ответе на лечение.

На всё той же пятой хромосоме расположен ген, определяющий свойства Р2-адренорецепторов. Именно через эти рецепторы действуют на бронхи сальбутамол и родственные ему бронхорасширяющие лекарства (Р2-агонисты). Нарушения в структуре этого гена определяют склонность организма снижать чувствительность бронхов к повторному применению Р2-агонистов: гладкомышечные клетки бронхов перестают обновлять эти рецепторы или «убирают» их с наружной мембраны внутрь. Это не только уменьшает ответ на повторные ингаляции Р2-агонистов, но и увеличивает риск нежелательных эффектов. Не исключено, что замены одной «буквы» в этом гене могут быть связаны с более тяжелым течением бронхиальной астмы.

Генетические факторы, вероятно, лежат в основе изредка наблюдаемых случаев нечувствительности пациентов к глюкокортикостероидам — основным лечебным препаратам при бронхиальной астме. Механизм этого нарушения заключается в неправильной склейке фрагментов рецептора к глюкокортикостероидам. Сниженный ответ на антагонисты лейкотриенов (сингуляр или аколат) у некоторых астматиков также может быть обусловлен генетически.

И наконец, ответим на один из самых волнующих вопросов: если при бронхиальной астме генетически предопределено так много характеристик болезни, то как передается тяжесть астмы? Обязательно ли ребенок унаследует тяжелое течение заболевания от своих родителей? К счастью, здесь достоверных связей не обнаружено: тяжесть астмы у ребенка не зависит от тяжести заболевания у его родителей, а также от того, болеет ли астмой только один или оба родителя.

Так что давайте относиться к генетике без фатализма: то, что «написано на роду» относительно аллергических заболеваний, часто возможно предотвратить или сгладить. Мы пока не умеем изменять наши гены (может быть, это и к лучшему), но повлиять на аллергены и другие факторы внешней среды нам вполне по силам.

источник

Бронхиальная астма – мультифакторальная болезнь. Это означает, что предрасположенность к ней передается по наследству, сам же недуг развивается в силу воздействия на человека целого ряда внешних факторов. Означает ли это, что у ребенка, родители которого страдают аллергическими заболеваниями, тоже будет аллергия?

Многие ошибочно считают, что бронхиальная астма – наследственная болезнь. На самом деле это не совсем так. Обусловленное генными мутациями заболевание в большинстве начинается у людей независимо от того, какие факторы окружающей среды на них воздействуют. Для того же, чтобы развилась бронхиальная астма, полигенное мультифакториальное заболевание, необходимо совпадение двух условий:

• наследственная предрасположенность к недугу;
• влияние патогенных внешних факторов.

Для определения риска развития бронхиальной астмы у детей ученые проводят генетические и статистические исследования.

Так, статистика говорит следующее:

1. У ребенка, родители которого не являются астматиками или аллергиками, риск развития бронхиальной астмы – около 10%.
2. Если один из родителей страдает той или иной атопией, риск увеличивается до 20%, если оба родителя – до 35%.
3. Если оба родителя – аллергики, а у одного из них астма, с вероятностью 42 % ребенок унаследует предрасположенность к этому заболеванию.
4. У супругов-астматиков в 75% случаев рождается ребенок, у которого астма развивается в возрасте до 7 лет.

Генетикам удалось выяснить, что за развитие атопии (атопической бронхиальной астмы) отвечают более чем 50 генов, находящихся в 5-ой и 11-ой хромосомах. Они отвечают за независимые компоненты болезни, а именно выработку специфических Е-антител, возникновения атопии, бронхиальную гиперреактивность.

Этим объясняется сложность фенотипирования заболевания:

• астма проявляется в детском или уже взрослом возрасте (если женщина или мужчина заболевают после 60-ти лет, это не означает отсутствие у них предрасположенности);
• астма может быть атопической и неатопической, то есть возникать вследствие инфекции, воздействия холодного воздуха, физического перенапряжения, ожирения, лечения ацетилсалициловой кислотой и др.;
• особенности протекания болезни, острота приступов, продолжительность ремиссии, ответ на терапию у всех больных различные.

Исследования, проводимые на однояйцевых близнецах еще в 1982 году, выявили, что в паре с высоким риском развития недуга более чем в 80% случаев заболевает только один из близнецов. Получается, что болезнь возникает из-за:

• генетической предрасположенности;
• особенностей внутриутробного развития (например, повышают риск развития бронхиальной астмы у детей вирусные болезни у их матерей незадолго до или во время беременности);
• воздействия определенных факторов окружающей среды.

Последние делятся на пять групп:

1. Инфекционные (бактерии, вирусы, грибы).
2. Аллергические (растения, животные, насекомые, пыль, лекарства, производственные факторы, пары кислот, дым, прочее).
3. Физические (физическое перенапряжение, хроническая усталость, прочее).
4. Погодные (колебания температур, влажности, атмосферного давления, прочее).
5. Нервно-психологические (заболевания ЦНС, стрессы, прочее).

Родители ребенка с предрасположенностью к бронхиальной астме должны понимать, что создав определенные условия, они могут предупредить у него эту болезнь.

В первую очередь, еще на стадии планирования беременности или уже в ее период необходимо выяснить, есть ли у него в роду астматики или аллергики с одной или обеих сторон. Тогда родители смогут оценить риски и осознать, какие меры профилактики им необходимо предпринять.

Этой профилактикой является:

1. Правильное питание.
   Во время беременности будущая мать ребенка, у которого может развиться астма, должна придерживаться правильного диетического питания. Во-первых, из рациона должны быть исключены продукты, на которые возможна аллергическая реакция (экзотические фрукты, некоторые виды мяса, мясные бульоны, колбасы и копчености, шоколад, прочее), а также любые генетически модифицированные продукты, трансжиры, синтетические добавки. Во-вторых, свежие и натуральные продукты должны проходить щадящую термическую обработку – их нужно варить, тушить, запекать, готовить на пару, но ни в коем случае не жарить (при жарке выделяются экстрактивные вещества, способные спровоцировать аллергию и бронхиальную астму).
   Подобное питание должно сохраняться и в период грудного вскармливания. В рацион кормящей материи, а после 6 месяцев и в рацион ребенка, продукты-аллергены должны вводиться с большой осторожностью и только в случае крайней необходимости.
   Необходимо отметить, что правильно организованное грудное вскармливание само по себе уже является профилактикой бронхиальной астмы. Желательно сохранить его на 12-24 месяца.
2. Воздержание от контакта с бытовыми аллергенами.
   Все в доме у ребенка, который может заболеть астмой, должно быть гипоаллергенным: постельное белье, одежда, бытовая химия, игрушки, прочее.
3. Чистота.
   Бороться с пылью помогают регулярные уборки пылесосом и влажные уборки. В интерьере должно быть как можно меньше поглощающих пыль элементов: ковров, плотных штор, накидок на мебель, мягких игрушек. Книги должны храниться исключительно в закрытых шкафах.
4. Отказ от курения.
   Родители должны побороть пагубную привычку, чтобы ребенок не вдыхал табачный дым пассивно.
5. Отсутствие домашних животных.
   Не только их шерсть, но и слюна, ороговевшие частички кожи – это сильные аллергены.
6. Прием медикаментов только по назначению врача.
   Риск возникновения аллергии и бронхиальной астмы возрастает у детей, которые в первые годы жизни часто проходили антибактериальную терапию.
7. Укрепление иммунитета.

Чтобы исключить инфекционный фактор развития бронхиальной астмы, необходимо увеличить сопротивляемость организма ребенка к инфекционным заболеваниям. Для этого ему необходимы правильное, витаминизированное питание, закаливание, занятия спортом.

Если ребенок с детства привыкнет жить по указанным выше правилам, они станут привычкой и сохранятся и во взрослой жизни. Возможно, это поможет ему не заболеть астмой.

источник

Многих родителей, страдающих заболеваниями дыхательных путей, волнует вопрос о генетической предрасположенности детей к этим болезням. Многие не знают точно, передается астма по наследству или нет. Генетики предполагают, что есть высокая вероятность заболеть, если родитель страдает от хронического воспаления дыхательных путей.

Радует то, что с симптомами заболевания реально бороться. Но нужно быть осторожным, чтобы, например, обычная аллергия не переросла в астму. Если в семье есть аллергик или астматик, родителям стоит быть настороже и заботиться о здоровье своих детей.

Астма считается мультифакторным заболеванием. Это значит, что в ее развитии принимает участие много внешних и внутренних факторов. И в этом случае наследственность отходит на второй план.

Можно даже говорить о том, что астма по наследству не передается. По мере развития медицинской науки выявляются новые источники, которые влияют на развитие болезни. Среди них стоит выделить две основные группы:

1. Внешние факторы прямого воздействия.
2. Физиологическое состояние организма.

Первая группа — экзогенные факторы. К ним можно отнести провокаторы аллергической реакции. Это:

• плесневые грибы, различные продукты, пыльца растений, шерсть животных;
• бактерии и вирусы;
• вредная работа на опасных производствах, частый контакт с раздражающими веществами;
• экологическая ситуация;
• курение сигарет;
• инфекционные заболевания;
• неправильное питание.

Вторая группа — эндогенные факторы:

• ожирение разной степени тяжести;
• бронхит, который возникает чаще, чем несколько раз в год;
• наличие определенных заболеваний у матери или отца;
• гендерность. Если передача заболевания происходит на генетическом уровне, то чаще всего от матери.

Следует уточнить, что передача предрасположенности к астме со стороны женщин провоцирует более тяжелое течение заболевания. Если ген передал мужчина, то симптомы будут не такими яркими, а сама астма протекает намного легче.

Конечно, если родители страдают бронхиальной астмой, то велик риск ее появления у наследников. Но это не на 100%, потому как генетику спрогнозировать невозможно. Стоит отметить, что на развитие заболеваний дыхательных путей влияет излишняя гигиена.

Часто это происходит, пока ребенок маленький. Медики утверждают, что если мыть руки много раз в день, особенно антибактериальным мылом, нарушится естественная микрофлора. Иммунитету будет просто не с чем бороться. Для его хорошей работы нужны и болезнетворные бактерии, чтобы он активизировался.

При избыточной гигиене иммунитет начнет реагировать на любые поступающие в организм вещества и даст реакцию в виде аллергии. Многим известно, что те дети, которым дают больше самостоятельности, меньше подвержены бронхиальным заболеваниям.

Напротив, если соблюдать все меры предосторожности, постоянно мыть руки, то можно заболеть. Все хорошо в меру, о гигиене стоит беспокоиться, но растить ребенка в стерильных условиях неправильно.

Стоит сразу отметить, что сама астма не передается по наследству. А вот предрасположенность к ней переходит. Если родитель беспокоится, передается ли бронхиальная астма от родителей по наследству, то можно сказать, что на заболевание влияет не только генный фактор. Чтобы у ребенка проявились астматические симптомы, должно сойтись несколько условий:

• предрасположенность на генном уровне;
• наличие экзогенных факторов, которые оказывают воздействие на развитие бронхиальной астмы.

Чтобы понять, как гены родителей влияют на появление заболевания у детей, генетики постоянно проводят исследования, а также ведут статистический учет.

Несколько статистических данных:

1. В 10% случаев дети абсолютно здоровых родителей, без признаков бронхиальной астмы, могут ею заболеть.
2. Когда от недуга страдает мать или отец, болезнь может развиться в 20% случаев. Вероятность в 35% наблюдается, когда болеют оба родителя.
3. Ситуация осложняется, если у родителей наблюдаются аллергические проявления, и к тому же один из них астматик. Целых 42% говорят о том, что ребенок может унаследовать болезнь.
4. Когда от астмы страдают оба родителя, то в 75 случаях из 100 у детей может возникнуть астма. Болезнь заявляет о себе до семилетия ребенка.

Ученые нашли, какие гены отвечают за предрасположенность к развитию бронхиальной астмы. Их более 50. Находятся они в пятой и одиннадцатой хромосоме. Задача этих генов — вырабатывать специфические антитела.

Заболевание сложно выявить :

1. Бронхиальная астма может развиться в разном возрасте. Больше вероятность того, что она проявится у детей до семи лет. Возникает также у взрослых, которые не реагировали на проявления аллергии, и она переросла в астму. Можно заболеть и в пожилом возрасте, если есть предрасположенность.
2. Заболевание возникает на фоне внутренних факторов. Это может быть инфекционное заболевание, простуда, наличие лишнего веса, применение лекарственных препаратов.
3. Так как реакции больных индивидуальны, то классифицировать признаки можно только приблизительно. Приступы у больных разных возрастных групп проходят по-разному, реакция организма на применяемые лекарственные препараты тоже отличается .

Стоит отметить, что проявления астматической болезни при наследственной предрасположенности можно предупредить. Для этого нужно соблюдать осторожность еще при внутриутробном развитии ребенка, а после его рождения принимать профилактические меры.

Беременность – это очень ответственное время. Каждая стадия важна для развития будущего ребенка. Например, во время эмбрионального развития закладываются зачатки будущего иммунитета.

Возможность бороться с различного рода вирусами, микробами, находится в прямой зависимости от того, какие гены в этом участвовали. Так как ДНК ребенка содержит гены отца и матери, то и проблемы он унаследует в равной степени.

Астма по наследству может передаться, если даже один из родителей болел. Эти гены уже будут в ДНК. Развитие заболевания зависит от того, сколько генов, перешедших от носителя, займут место в генной структуре эмбриона. Соответственно, чем больше количество, тем больше предрасположенность.

Родителям, конечно же, хочется знать, унаследовал ли новорожденный предрасположенность к астме. Если она есть, то у ребенка может возникнуть приступ удушья. Его появление могут спровоцировать следующие факторы:

• перевод с грудного молока на сухую смесь;
• начало прикорма;
• пыль в помещении;
• шерсть;
• цветочная пыльца.

Бывает, что астма никак не проявляет себя, вплоть до преклонного возраста человека. Это говорит о том, что хоть у него и была высокая вероятность заболеть, но при этом иммунитет был очень высоким. Поэтому болезнь долгое время себя никак не проявляла. Со временем защитная функция иммунитета ослабевает, и человек сталкивается с первым приступом астмы.

Обобщая, можно сказать, что, как и отец, мать может передать предрасположенность к заболеванию дыхательных путей. Но при этом развитие болезни можно приостановить, если соблюдать профилактические меры.

Будущие родители часто задают себе вопрос, может ли астма передаться по наследству от отца. Медициной установлено, что если болезнь идет по женской линии, то протекать у ребенка астма будет сложнее.

Генетики доказали, что отец также может передать предрасположенность к бронхиальной астме. Поэтому с определенной долей вероятности можно утверждать, что если будущий отец болен, то и ребенок попадает в группу риска. Примерно в 10% случаев виноват в развитии болезни отец.

Особенности проявления заболевания таковы:

• дети мужского пола болеют чаще, но симптомы бронхиальной астмы у них не сильно выражены;
• девочки могут болеть не так часто, но при этом астма будет тяжело протекать.

Если предрасположенность к бронхиальной астме передается со стороны матери, то автоматически повышается риск развития осложнений. Основные симптомы при этом состоянии:

• частые приступы нехватки воздуха;
• непрекращающийся кашель;
• повышенное выделение пота;
• нехватка кислорода.

Что характерно, если папа болеет астмой, то велика вероятность, что и ребенок заболеет. А вот уже родившегося ребенка заразить отец не может. Когда у отца бронхиальная астма, а у матери она отсутствует, такое сочетание порождает высокую степень сопротивляемости.

Врачами установлено, что передается предрасположенность к возникновению астмы, а не само заболевание. Поэтому, астма – это результат воздействия наследственных и внешних факторов.

Когда болеет один из родителей, то риск передачи генов заболевания ребенку очень велик. Хоть на возникновение бронхиальной астмы и влияет наследственность, но болезнь поддается корректировке, если принимать меры профилактики.

Самое первое, что могут сделать родители ребенка, — это расспросить ближайших родственников о наличии аллергических проявлений. Между бронхиальной астмой и обычной аллергией есть прямая связь. Из-за реакции на пыльцу у отца начинается насморк.

В будущем у его ребенка может появиться экзема. Если не заниматься ее лечением, то велика вероятность развития бронхиальной астмы на фоне кожной болезни. Вот так простая аллергическая реакция на цветочную пыль запускает генетический механизм развития болезни дыхательных путей.

Астма не всегда проявляется в детском возрасте. Можно спокойно прожить более половины жизни, а потом столкнуться с этим недугом. Объясняется это тем, что у человека был высокий иммунитет, а внешние факторы не имели на него влияния.

Некоторые матери подвержены приступам бронхиальной астмы во время беременности. Если они быстро проходят и их можно купировать, то опасности для ребенка нет. С ним все будет в порядке, родится он в срок, с низким риском развития патологий.

Но не всегда астма протекает легко. Если приступы тяжелые, то это состояние скажется на ребенке. Возникает большой риск преждевременных родов, ребенок может родиться с недостаточным весом . Врачи предупреждают о том, что за такими детьми нужно следить внимательнее. Вследствие того что дыхательные пути не защищены в должной степени, риск развития болезней более высокий.

Развитие астматических проявлений реально избежать, если:

• кормить ребенка грудью хотя бы один год;
• правильно вводить прикорм;
• соблюдать режим сна и питания;
• исключить внешние факторы, провоцирующие болезнь (бытовая пыль, пыльца, шерсть).

Для того чтобы болезнь не получила развития, следует принимать профилактические меры. Это гораздо легче, чем лечить бронхиальную астму. Для родителей важно заняться устранением экзогенных причин, ведь на эндогенные повлиять никак нельзя.

Если женщина раньше курила, то в период беременности сигареты должны исчезнуть из ее жизни. Курение — это один из усугубляющих факторов, который влияет на развитие заболевания дыхательных путей. Родив ребенка, к вредной привычке возвращаться не нужно, потому что предстоит грудное вскармливание.

От него нельзя отказываться ни в коем случае. С молоком матери ребенок получает антитела, способствующие развитию иммунитета . К тому же грудное вскармливание является хорошей профилактической мерой.

Нельзя недооценивать влияние на развитие болезни внешних факторов, потому что, хоть передается астма на генном уровне, но провоцируют ее развитие экзогенные факторы.
Условно существует три вида факторов:

• бытовые аллергены;
• воздействие окружающей среды;
• прочие факторы.

Для устранения провокаторов первого вида должны соблюдаться следующие рекомендации:

1. В течение дня несколько раз следует проветривать комнаты, делать влажную уборку.
2. Вытравить насекомых, в первую очередь тараканов.
3. Побороть плесень.
4. Родителям нужно отказаться от сигарет.
5. Своевременно менять и чистить фильтры в кондиционерах.

1. Не допускать контакт с цветочной пыльцой.
2. Избегать физического переутомления в холодное время года.
3. С осторожностью применять лекарственные препараты, содержащие аспирин.
4. Проходить ежегодную вакцинацию от гриппа.

1. Вовремя лечить сопутствующие болезни.
2. Следить за весом.
3. Избегать стрессов.

Если бронхиальная астма уже проявилась, задача родителей — следить за интенсивностью приступов. Нельзя допускать, чтобы острые приступы были частым явлением. Когда предрасположенность к заболеванию передается от мамы, приступы удушья случаются чаще. Чтобы снизить их проявление, следует соблюдать правила профилактики:

1. В идеале вся семья должна придерживаться принципов правильного питания. На примере родителей ребенок должен видеть, что отсутствие вредных привычек – это норма.
2. Нужно регулярно заниматься физическими упражнениями, а также освоить дыхательную гимнастику.
3. Лекарственные препараты принимать только по рекомендации врача. Самолечение может негативно сказаться на состоянии больного.
4. Не стоит приобретать продукты, в которых содержаться консерванты.
5. Инфекции усугубляют протекание болезни, поэтому их надо быстро лечить.
6. Каждые полгода или год следует проходить медосмотр.
7. По возможности отказаться от домашних животных.
8. После вирусного заболевания следует оградить ребенка от общения с другими детьми и взрослыми. Это временная мера, пока не восстановится иммунитет.
9. Полезно закаляться с помощью холодной воды. Эта процедура благотворно влияет на иммунитет.
10. Нужно исключить из рациона ребенка копчености, газировку, цитрусы, чересчур острые блюда.

Бронхиальная астма – это болезнь дыхательных путей, которая передается по наследству. Точнее сказать, передается предрасположенность к ней.

Ученые выявили гены, которые за это отвечают. Если носителем гена является женщина, то у ребенка бронхиальная астма может протекать довольно тяжело. У девочек зафиксированы более острые приступы, а у мальчиков они происходят чаще.

Если оба родителя являются астматиками, то им нужно очень пристально следить за развитием своего ребенка. У него болезнь может проявиться до семи лет.

Чтобы облегчить жизнь ребенка, родителям следует принимать профилактические меры. Гораздо легче предупредить развитие заболевания, чем лечить его.

источник

Роль генов интерлейкинов и их рецепторов в формировании предрасположенности к бронхиальной астме и атопии

Иммунный ответ при БА и/или атопии начинается с взаимодействия аллергена с дендритными клетками слизистой дыхательных путей. Взаимодействие посредством молекул класса II главного комплекса гистосовместимости CD1a+ дендроцитов с рецепторами Т-клеток стимулирует дифференциацию T_h0-лимфоцитов в T_h2-клетки, способные к секреции интерлейкина 10 (Ил-10) и цитокинов, чьи гены расположены на хромосоме 5q: Ил-3, -4, -5, -9, -13, GM-CSF, а функция тесно связана с гуморальным ответом. При действии антигенов микобактерий и некоторых вирусов CD4+ клетки превращаются в T_h1-клетки, секретирующие Ил-2, интерферон-g (Ифн-g ) и лимфотоксин-? (фактор некроза опухолей-?). Поляризация в сторону T_h2-ответа активируется Ил-4 и ингибируется Ифн-g и -a . T_h1-ответ требует высвобождение Ил-12 макрофагами и дендритными клетками и супрессируется Ил-10 (цит. по: Holgate, 1997).

T_h2-клетки высвобождают провоспалительные цитокины, главным образом Ил-4 и -13, которые, взаимодействуя со своими рецепторами на В-клетках, активируют транскрипцию генного локуса тяжелой цепи типа e иммуноглобулинов и вместе с сигналом, передаваемым молекулой CD40 В-клеток, индуцируют переключение изотипов с m на e (Stavnezer J., 1996).

IgE, высвобождаемый активированными В-клетками, связывается с высоко-аффинным (Fce R1) и низко-аффинным (Fce R2; CD23) рецепторами мастоцитов. Когда аллерген взаимодействует с IgE на мастоцитах, Fce R1 инициирует серию внутриклеточных событий, приводящих к высвобождению медиаторов воспаления и хемокинов: гистамина, простагландинов, лейкотриенов, фактора активации тромбоцитов, дегранулированных протеаз, эотаксина и др. (Galli S. J., 1993). Кроме того, эти медиаторы синтезируются эозинофилами, активированными Ил-3, -5, GM-CSF и др. (Gleich, Kita, 1997; Holgate, 1997). Действуя в совокупности, все эти факторы приводят к микроизменениям сосудов стенок воздухоносных путей, сокращениям гладкой мускулатуры бронхов, гиперсекреции слизи. Кроме того, цито- и хемокины, по крайней мере, частично ответственны за миграцию и активацию клеток воспаления и, таким образом, вносят вклад в сохранение патологического процесса (Ricci M. et al., 1997).

Приведенная схема развития воспаления при БА далеко не исчерпывающая. Однако она вполне приемлема с точки зрения поиска генетической основы БА, поскольку содержит все ключевые звенья патогенетического каскада заболевания. Учитывая значительное число агентов, участвующих в развитии воспаления, а также влияние негенетических факторов (наличие в среде аллергенов, возраст, климатические особенности и т.д.) на развитие БА, правомерна будет гипотеза о мультифакториальной природе заболевания. Это обстоятельство сильно осложняет генетический анализ БА. К настоящему моменту идентифицировано более 20 генов-кандидатов БА и атопии (Пузырев В. П. и др., 1998; табл.). Список этот отнюдь не полон и постоянно расширяется.

Гены-кандидаты бронхиальной астмы и атопии

(Пузырев и др., 1998; с дополнениями и изменениями)